Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego) zaliczana jest do chorób degeneracyjnych ośrodkowego układu nerwowego (OUN), uwarunkowanych genetycznie, nieuleczalnych. Prowadzi ona do zwyrodnienia istoty białej i szarej mózgu.
W przypadku tej choroby jedynym sposobem wyleczenie wydaje się terapia genowa, która w chwili obecnej jest w fazie eksperymentalnej. Dostępne w chwili obecnej leki, zwalczają jedynie objawy choroby a nie jej przyczynę.
Objawy i przebieg choroby canavan
Choroba ta występuje bardzo rzadko. Osoba dotknięta tą chorobą musi odziedziczyć zmienioną/ nieprawidłową wersję genu zarówno od jednego rodzica jak i drugiego co jest niesłychanie rzadko spotykane.
Powstające zmiany gąbczaste w mózgu są wynikiem nagromadzenia dużej ilości acetyloasparginianiu, które powstaje w wyniku niedoboru enzymu o nazwie N-acetyloaspartaza. Wyróżnia się dwie podstawowe postacie choroby: postać wrodzona i dziecięca oraz postać młodzieńcza i dorosłych.
Wśród objawów charakterystycznych dla tej choroby wymienia się:
- wodogłowie
- silne obniżenie napięcia mięśniowego, niedowłady, skurcze kończyn
- problemy ze wzrokiem a następnie ślepota
- zahamowanie rozwoju psychicznego
- zahamowanie rozwoju ruchowego
- brak przybierania na masie, wymioty, refluks żołądkowo- przełykowy
- napady padaczkowe
Leczenie choroby canavan
Rozpoznanie choroby ma miejsca po przeprowadzeniu szeregu badan biochemicznych (stężenia NAA w surowicy krwi, moczu, płynie mózgowo-rdzeniowym), neuroobrazowych (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) a także zapis EEG i ENG.
Leczenie polega na minimalizowaniu i zwalczaniu objawów. Nie ma leku, który pozwoliłby wyleczyć całkowicie tę chorobę. W chwili obecnej jedynym sposobem na wyleczenie wydaje się być terapia genowa.
