Zespół Sticklera to choroba o podłożu genetycznym, która wywołuje zaburzenia w funkcjonowaniu syntezy kolagenu. Kolagen odgrywa istotną rolę w zapewnieniu prawidłowej elastyczności ścięgien i więzadeł, zaś konsekwencją jego nieprawidłowej budowy są zaburzenia w zapewnieniu prawidłowego funkcjonowania tych struktur.
Spis treści:
- Przyczyny choroby
- Obraz kliniczny choroby
- Pierwsze rozpoznanie
- Kryteria diagnostyczne
- Leczenie choroby
Przyczyny choroby
Zespół Sticklera został opisany przez Guannara B. Sticklera, amerykańskiemu pediatrze, który pierwszy raz opisał go w 1965 roku. Strickler opisał również kilka przypadków chorobowych na podstawie znalezionej dokumentacji, która potwierdzała występowanie choroby już w XIX wieku. Dane epidemiologiczne wskazują, że częstotliwość występowania choroby sięga 1:10000 żywo urodzonych dzieci. Zespół Sticklera dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, choć znane są przypadki dziedziczenia cechy w sposób autosomalny recesywny. Przyczyną choroby jest mutacja genów kodujących łańcuch kolagenu alfa typu II i XI. Kolagen typu II występuje w chrząstkach, zaś kolagen XI w skórze, więzadłach, ścięgnach i kościach.
W literaturze opisane są 3 typy zespołu Sticklera:
- typ I – wywołany mutacją w genie COL2A1, który znany jest jako tzw. typ ciałka szklistego,
- typ II – wywołany mutacją genu COL11A1, określany również jako podtyp 2. ciałka szklistego,
- typ III – wywołany mutacją genu COL11A2, opisywany jako tzw. niedotyczący oczu.
Obraz kliniczny choroby
Szacunki wskazują, że blisko 80% chorych doświadcza zmian w stawach i mięśniach szkieletowych. U noworodków pojawiają się zmiany widoczne jako pogrubienie stawów kolanowych, nadgarstkowych lub skokowych. Chorzy charakteryzują się tzw. wyglądem marfanoidalnym, tzn. mają nieproporcjonalnie długie kończyny, co połączone jest z nieprawidłową ruchliwością stawów. Charakterystyczną dla chorych cechą jest tzw. płaska twarz z widocznym niedorozwojem żuchwy lub szczęki. Nos może być płaski, w opisie przypadków medycznym wielokrotnie wskazywano na występowanie rozszczepu podniebienia u chorych. Kolejnym z objawów, które są charakterystyczne dla zespołu Sticklera jest zwyrodnienie siatkówki i ciałka szklistego, często pojawia się zaćma, a siatkówka może się odklejać. Chorzy często skarżą się na zaburzenia słuchu, które wraz z rozwojem choroby mogą prowadzić nawet do jego utraty. U ponad 40% chorych występują zaburzenia zastawki mitralnej, które w znacznym stopniu wpływają na pracę serca.
Pierwsze rozpoznanie
Najważniejsze jest jak najszybsze rozpoznanie choroby po to, aby jak najszybciej wdrożyć leczenie. Do dziś w nomenklaturze istnieje tzw. sekwencja Robina, która jest diagnozowana w wieku niemowlęcym. U ponad połowy dzieci, u których zdiagnozowano sekwencję Robina, postawiono diagnozę dotyczącą choroby Sticklera. Pierwszymi objawami są cofnięcie żuchwy, problemy z oddychaniem i wypadanie języka. Dodatkowo często obserwuje się rozszczep podniebienia.
Kryteria diagnostyczne
Od 2001 wprowadzono kryteria diagnostyczne dla zespołu Sticklera, które obejmują m.in.
- zaburzenia twarzy i jamy ustnej o różnym nasileniu,
- zmiany oczne, zwłaszcza w obrębie ciałka szklistego,
- zaburzenia słuchu,
- wywiad rodzinny – choroba u krewnych pierwszego stopnia.
Leczenie choroby
Ze względu na brak znanych metod leczenia chorób o podłożu genetycznym, dostępne leczenie oparte jest na leczeniu objawowym. U noworodków i niemowląt szczególnie ważne jest zapobieganie zakażeniom oraz odpowiednie odżywianie. U wszystkich chorych niezbędne jest stałe monitorowanie stanu zdrowia przez lekarzy pierwszego kontaktu, audiologów, okulistów, jak i kardiologów. Niestety rokowania dla chorych na zespół Sticklera nie są dobre – większość chorych umiera we wczesnym dzieciństwie. Ci, którzy cierpią na łagodniejszą postać choroby, dożywają wieku dorosłego, jednak zazwyczaj borykają się z problemami ze wzrokiem i słuchem. Kluczowe dla chorych jest pozostawanie pod opieką lekarzy specjalistów, którzy wprowadzą leczenie objawowe, które polepszy komfort codziennego życia.
