Reklama:

Zespół Ehlersa-Danlosa – co to za choroba?

Ten tekst przeczytasz w 5 min.

Zespół Ehlersa-Danlosa – co to za choroba?

PantherMedia

DNA

Zespół Ehlersa i Danlosa zaliczany jest do chorób rzadkich, których podłożem są uwarunkowania genetyczne. Zmiany w materiale genetycznym wywołane różnymi czynnikami mogą w diametralny sposób wpłynąć na funkcjonowanie całego organizmu. Zespół Ehlersa i Danlosa charakteryzuje się problemami w syntezie kolagenu, który warunkuje m.in. prawidłowe funkcjonowanie tkanki łącznej.

Reklama:

Spis treści:

  1. Ehlers i Danlos – dwóch odkrywców nieznanej choroby
  2. Jakie są przyczyny wystąpienia zespołu Ehlers-Danlosa?
  3. Jak często występuje zespół Ehlersa-Danlosa?
  4. Jakie objawy daje EDS?
  5. Obraz kliniczny
  6. Postacie kliniczne EDS
  7. Diagnostyka
  8. Leczenie zespołu Ehlersa i Danlosa

Ehlers i Danlos – dwóch odkrywców nieznanej choroby 

Pierwsze wzmianki o chorobie, którą później nazwano zespołem Ehlersa-Danlosa odnotowano w 1862 roku. Kolejne wzmianki o pacjentach, których objawy można przypisać do syndromu EDS, odnotowano w 1892 roku, a następnie na początku XX wieku, kiedy te same objawy chorobowe niezależnie od siebie opisali Edvard Lauritz Ehlers i Henri Alexandre Danlos.

Jakie są przyczyny wystąpienia zespołu Ehlers-Danlosa? 

Zespół EDS wywołany jest zmianami genetycznymi w obrębie genu kodującego kolagen. Kolagen, który powstaje w organizmie, ulega tzw. obróbce potranslacyjnej, która zapewnia mu odpowiednią funkcjonalność i „użyteczność” dla organizmu. Skutkiem syntezy nieprawidłowo działającego kolagenu są problemy w funkcjonowaniu stawów. Kolagen jest jedną ze składowych, które zapewniają odpowiednią wytrzymałość i elastyczność stawom, ścięgnom i więzadłom. Niestety w przypadku, gdy organizm syntetyzuje wadliwą wersję kolagenu, ścięgna, więzadła, kości, chrząstki, a nawet skóra, która również w swojej budowie zawiera kolagen, zaczynają wykazywać nieprawidłowe funkcjonowanie.

Jak często występuje zespół Ehlersa-Danlosa? 

Szacuje się, że choroba występuje bardzo rzadko, dotyka 1 dziecka na około 10000 urodzeń. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, przy czym zdarzają się wyjątki od reguły.

Jakie objawy daje EDS? 

Chorzy cierpiący na zespół Ehlersa-Danlosa cierpią na szereg dolegliwości, wśród których można wyróżnić m.in.:

  • chroniczny ból stawów, kręgosłupa, ścięgien, skóry, genitaliów, piersi,
  • problemy z pozostaniem w jednej pozycji,
  • zmęczenie i nadmierna senność,
  • niezwykle duża ruchomość stawów, stąd łatwo o skręcenia, zwichnięcia, sublokacje, skoliozę, pseudo-skręcenia,
  • niestabilność, problemy z chodzeniem, wpadanie na przeszkody,
  • niezwykle krucha i delikatna skóra, łatwo ulegająca skaleczeniom, podatna na pojawianie się krwawych wybroczyn, siniaków,
  • problemy z termoregulacją – nadmierna potliwość, przemarzanie, pojawianie się dreszczy,
  • problemy ze strony układu sercowo-naczyniowego – niedociśnienie tętnicze, kruchość żył, żylaki, niedomykalność zastawek, zaburzenia rytmu serca,
  • objawy ze strony żołądka i jelit, kamienie pęcherzyka żółciowego, refluks,
  • bolesne oddawanie moczu, nietrzymanie moczu, zakażenia dróg moczowych,
  • bolesność dziąseł, zapalenia dziąseł, kruchość zębów, skręcenia stawu rzuchwowo-skroniowego,
  • nadwrażliwość na światło,
  • duszności, trudności z oddychaniem, odma, chrypka, astma, bezdech,
  • problemy natury ginekologiczno-położniczej,
  • problemy z działaniem lidokainy i nowokainy w przypadku podaży znieczulenia,
  • niezwykle gietki nos,
  • napady gorączki bez infekcji.

Obraz kliniczny 

Na chwilę obecną opisano 10 typów EDS, przy czym objawy dotyczą głównie skóry, więzadeł i stawów. Nadmierna ruchliwość stawów oceniana jest według kryteriów Beightona, gdzie oceniany jest m.in. przerost w stawie kolanowym, przerost w stawie łokciowym, możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia, możliwość biernego wygięcia palców dłoni w stronę grzbietową równolegle do przedramienia, możliwość położenia płasko dłoni na podłodze przy głębokim skłonie przy wyprostowanych stawach kolanowych, zgięcie grzbietowe stóp powyżej 200 w stosunku do kąta prostego. W obrazie klinicznym ocenia się również stan jelit, występowanie ewentualnych defektów gałki ocznych, np. odwarstwienie siatkówki.

Eds, Gen, Kolagen, Mutacja, Zespół ehlers-danlosCzym jest zespół Ehlersa-Danlosa?, fot. panthermedia

Postacie kliniczne EDS 

Postać klasyczna – występuje nadmierna ruchliwość stawów, łatwość pojawiania się siniaków, wybroczyn, stosunkowo szybo pojawiające się urazy skóry.

Postać naczyniowa – charakteryzuje się ciężkim przebiegiem, pojawiają się problemy z nieprawidłową budową naczyń (tętnic, żył, przetok naczyniowych), wypadanie płatka zastawki mitralnej, perforacja jelit, możliwość pęknięcia macicy, rozwarstwienie aorty, perforacja jelit z krwotokiem do jamy brzusznej.

Diagnostyka 

Metodą pozwalającą na jednoznaczne zdiagnozowanie choroby jest wykonanie badań genetycznych, które potwierdzą mutację w obrębie genów kodujących syntezę kolagenu lub biorących udział w obróbce potranslacyjnej kolagenu.

Pacjenci, którzy borykają się z zespołem EDS, powinni być pod stałą opieką lekarza rodzinnego, ortopedy, fizjoterapeuty. Dodatkowo powinni znajdować się pod opieką poradni genetycznej. Niezwykle dużo uwagi należy poświęcić ciężarnym, które cierpią na EDS – ryzyko pęknięcia macicy i przedwczesnego porodu jest stosunkowo wysokie. Kobiety ciężarne powinny znajdować się pod opieką kardiologa, a także wskazane jest wykonanie u nich cięcia cesarskiego.  

Leczenie zespołu Ehlersa i Danlosa 

Na chwilę obecną, jak w przypadku większości chorób genetycznych, nie znaleziono skutecznego leku, który zapewniłby 100% wyleczenie. Jedyną formą leczenia jest stosowanie metod łagodzących dolegliwości towarzyszących zespołowi EDS. Chorzy otrzymują preparaty zawierające kwas hialuronowy, który ma wspomóc regenerację chrząstki i ograniczyć zmiany w stawach. Pacjenci zobowiązani są do regularnego spożywania witaminy C, która jest niezbędna do syntezy i obróbki potranslacyjnej kolagenu. Co ważne, pacjenci otrzymują również leki przeciwbólowe polepszające komfort życia. Z danych dostępnych na stronach zagranicznych ośrodków wynika, że prowadzone są już badania nad terapią genetyczną – być może najbliższe lata przyniosą ogromny zwrot w leczeniu chorych cierpiących na zespół Ehlresa i Danlosa.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Od 2 lat ból kręgosłupa ze zwièkszoną intensywnością
BWK 9 Kanał naczyniowy . Głęboki reaktywny obrzęk zwyrodnieniowy odcinka lędźwiowego kręgosłupa, szczególnie znacząca aktywowana artroza stawu międzykręgowego z pseudoretrolisthezą lwk 4. wieloczynni...
gość
Forum: Padaczka
Jakość życia pacjentów z padaczką
To tytuł mojej pracy magisterskiej. Do jej napisania potrzebuje 100 ankiet. Bardzo proszę o wypełnienie. https://forms.gle/3o8prW1Rj6CfsNL17
glejak
Prosimy o pomoc https://tracking.pomagam.pl/click/?lt=aHR0cHM6Ly9wb21hZ2FtLnBsL2d3eXQzYXxNVGMwTnpFek9UYzFORFV6TGpFd0xqRTFNalUwTVRJek1EVTBNekF5T1RZd05UVXdRR05sYkdWeWVTMDNOVGsyWXpZM09EUTVMWEJxTnpkeWZ...
Ośrodek neurorehabilitacji z pegiem i tracho Lublin
Cześć.Syn jest po bardzo ciężkim urazie czaszkowo mózgowym ,po stabilizacji miednicy.Wybudzony od tygodnia z niewielką komunikacją typu wodzenie oczami I ściskanie prawą ręką.Szukamy ośrodka w okolic...
Mama
Moja mama ma zdiagnozowaną chorobę otepienną z ciałami lewiego oraz PSP. Od ok roku drżą jej ręce i sporadycznie, ale bez powodu się przewracała . Neurolodzy mówili, że mama dużo leki zażywa więc je...
Zaniki korowe
Witam mam 46 lat i ostatnio neurolog wysłała mnie na badania z powodu bólów głowy które męczą mnie od ponad 20 lat i wyszło coś takiego z badania:/ kazała powtórzyć za rok ale chciałem zapytać czy kt...
Reklama:
Reklama: