Zespół Ehlersa i Danlosa zaliczany jest do chorób rzadkich, których podłożem są uwarunkowania genetyczne. Zmiany w materiale genetycznym wywołane różnymi czynnikami mogą w diametralny sposób wpłynąć na funkcjonowanie całego organizmu. Zespół Ehlersa i Danlosa charakteryzuje się problemami w syntezie kolagenu, który warunkuje m.in. prawidłowe funkcjonowanie tkanki łącznej.
Spis treści:
- Ehlers i Danlos – dwóch odkrywców nieznanej choroby
- Jakie są przyczyny wystąpienia zespołu Ehlers-Danlosa?
- Jak często występuje zespół Ehlersa-Danlosa?
- Jakie objawy daje EDS?
- Obraz kliniczny
- Postacie kliniczne EDS
- Diagnostyka
- Leczenie zespołu Ehlersa i Danlosa
Ehlers i Danlos – dwóch odkrywców nieznanej choroby
Pierwsze wzmianki o chorobie, którą później nazwano zespołem Ehlersa-Danlosa odnotowano w 1862 roku. Kolejne wzmianki o pacjentach, których objawy można przypisać do syndromu EDS, odnotowano w 1892 roku, a następnie na początku XX wieku, kiedy te same objawy chorobowe niezależnie od siebie opisali Edvard Lauritz Ehlers i Henri Alexandre Danlos.
Jakie są przyczyny wystąpienia zespołu Ehlers-Danlosa?
Zespół EDS wywołany jest zmianami genetycznymi w obrębie genu kodującego kolagen. Kolagen, który powstaje w organizmie, ulega tzw. obróbce potranslacyjnej, która zapewnia mu odpowiednią funkcjonalność i „użyteczność” dla organizmu. Skutkiem syntezy nieprawidłowo działającego kolagenu są problemy w funkcjonowaniu stawów. Kolagen jest jedną ze składowych, które zapewniają odpowiednią wytrzymałość i elastyczność stawom, ścięgnom i więzadłom. Niestety w przypadku, gdy organizm syntetyzuje wadliwą wersję kolagenu, ścięgna, więzadła, kości, chrząstki, a nawet skóra, która również w swojej budowie zawiera kolagen, zaczynają wykazywać nieprawidłowe funkcjonowanie.
Jak często występuje zespół Ehlersa-Danlosa?
Szacuje się, że choroba występuje bardzo rzadko, dotyka 1 dziecka na około 10000 urodzeń. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, przy czym zdarzają się wyjątki od reguły.
Jakie objawy daje EDS?
Chorzy cierpiący na zespół Ehlersa-Danlosa cierpią na szereg dolegliwości, wśród których można wyróżnić m.in.:
- chroniczny ból stawów, kręgosłupa, ścięgien, skóry, genitaliów, piersi,
- problemy z pozostaniem w jednej pozycji,
- zmęczenie i nadmierna senność,
- niezwykle duża ruchomość stawów, stąd łatwo o skręcenia, zwichnięcia, sublokacje, skoliozę, pseudo-skręcenia,
- niestabilność, problemy z chodzeniem, wpadanie na przeszkody,
- niezwykle krucha i delikatna skóra, łatwo ulegająca skaleczeniom, podatna na pojawianie się krwawych wybroczyn, siniaków,
- problemy z termoregulacją – nadmierna potliwość, przemarzanie, pojawianie się dreszczy,
- problemy ze strony układu sercowo-naczyniowego – niedociśnienie tętnicze, kruchość żył, żylaki, niedomykalność zastawek, zaburzenia rytmu serca,
- objawy ze strony żołądka i jelit, kamienie pęcherzyka żółciowego, refluks,
- bolesne oddawanie moczu, nietrzymanie moczu, zakażenia dróg moczowych,
- bolesność dziąseł, zapalenia dziąseł, kruchość zębów, skręcenia stawu rzuchwowo-skroniowego,
- nadwrażliwość na światło,
- duszności, trudności z oddychaniem, odma, chrypka, astma, bezdech,
- problemy natury ginekologiczno-położniczej,
- problemy z działaniem lidokainy i nowokainy w przypadku podaży znieczulenia,
- niezwykle gietki nos,
- napady gorączki bez infekcji.
Obraz kliniczny
Na chwilę obecną opisano 10 typów EDS, przy czym objawy dotyczą głównie skóry, więzadeł i stawów. Nadmierna ruchliwość stawów oceniana jest według kryteriów Beightona, gdzie oceniany jest m.in. przerost w stawie kolanowym, przerost w stawie łokciowym, możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia, możliwość biernego wygięcia palców dłoni w stronę grzbietową równolegle do przedramienia, możliwość położenia płasko dłoni na podłodze przy głębokim skłonie przy wyprostowanych stawach kolanowych, zgięcie grzbietowe stóp powyżej 200 w stosunku do kąta prostego. W obrazie klinicznym ocenia się również stan jelit, występowanie ewentualnych defektów gałki ocznych, np. odwarstwienie siatkówki.
Czym jest zespół Ehlersa-Danlosa?, fot. panthermedia
Postacie kliniczne EDS
Postać klasyczna – występuje nadmierna ruchliwość stawów, łatwość pojawiania się siniaków, wybroczyn, stosunkowo szybo pojawiające się urazy skóry.
Postać naczyniowa – charakteryzuje się ciężkim przebiegiem, pojawiają się problemy z nieprawidłową budową naczyń (tętnic, żył, przetok naczyniowych), wypadanie płatka zastawki mitralnej, perforacja jelit, możliwość pęknięcia macicy, rozwarstwienie aorty, perforacja jelit z krwotokiem do jamy brzusznej.
Diagnostyka
Metodą pozwalającą na jednoznaczne zdiagnozowanie choroby jest wykonanie badań genetycznych, które potwierdzą mutację w obrębie genów kodujących syntezę kolagenu lub biorących udział w obróbce potranslacyjnej kolagenu.
Pacjenci, którzy borykają się z zespołem EDS, powinni być pod stałą opieką lekarza rodzinnego, ortopedy, fizjoterapeuty. Dodatkowo powinni znajdować się pod opieką poradni genetycznej. Niezwykle dużo uwagi należy poświęcić ciężarnym, które cierpią na EDS – ryzyko pęknięcia macicy i przedwczesnego porodu jest stosunkowo wysokie. Kobiety ciężarne powinny znajdować się pod opieką kardiologa, a także wskazane jest wykonanie u nich cięcia cesarskiego.
Leczenie zespołu Ehlersa i Danlosa
Na chwilę obecną, jak w przypadku większości chorób genetycznych, nie znaleziono skutecznego leku, który zapewniłby 100% wyleczenie. Jedyną formą leczenia jest stosowanie metod łagodzących dolegliwości towarzyszących zespołowi EDS. Chorzy otrzymują preparaty zawierające kwas hialuronowy, który ma wspomóc regenerację chrząstki i ograniczyć zmiany w stawach. Pacjenci zobowiązani są do regularnego spożywania witaminy C, która jest niezbędna do syntezy i obróbki potranslacyjnej kolagenu. Co ważne, pacjenci otrzymują również leki przeciwbólowe polepszające komfort życia. Z danych dostępnych na stronach zagranicznych ośrodków wynika, że prowadzone są już badania nad terapią genetyczną – być może najbliższe lata przyniosą ogromny zwrot w leczeniu chorych cierpiących na zespół Ehlresa i Danlosa.
