Stwardnienie rozsiane (łac. Sclerosis multiplex, SM) to jedno ze schorzeń, które dotyka struktur układu nerwowego. SM jest chorobą nieuleczalną, jednak coraz lepsze metody leczenia objawowego wspomagają chorych w życiu codziennym.
Spis treści:
Podłoże choroby
Stwardnienie rozsiane (SM) to choroba dotykająca układ nerwowy. Choroba prowadzi do wystąpienia stanów zapalnych, którym towarzyszy proces demielinizacji osłonek nerwów. Mielina jest jednym z podstawowych elementów budujących nerwy, która wytwarza na ich powierzchni specjalną warstwę zwaną „osłonką”. Pozbawienie nerwów warstwy mieliny prowadzi do zaburzeń w przewodzeniu impulsów nerwowych. Pierwsze informacje o chorobie można spotkać już w literaturze XIX wieku. Mimo rozwoju nauk biologicznych i medycznych nadal nie wiadomo, co konkretnie wywołuje chorobę, stąd też odniesień do patogenezy choroby jest kilka. Obecnie w środowisku naukowym przeważa hipoteza, że SM wywoływane jest przez połączenie czynników środowiskowych i czynników genetycznych, co potwierdza chociażby fakt, że w wielu rodzinach choruje więcej niż jedna osoba. Wielu specjalistów wskazuje, że przyczyną wystąpienia choroby może być zakażenie wirusem Epstein-Barr lub zbyt niskim stężeniem witaminy D w organizmie. SM występuje często u chorych, którzy cierpią na choroby autoimmunologiczne, stąd teza o współzależności funkcjonowania układu immunologicznego a występowaniu choroby. Co interesujące, badania wskazują, że mniejsza liczba chorych na SM zamieszkuje tereny bliżej równika, co może sugerować o znacznym wpływie witaminy D na zahamowanie rozwoju choroby.
Objawy i przebieg choroby
Choroba wywołuje cały szereg objawów, m.in. zaburzenia czucia (niedoczulica, przeczulica), spadek siły mięśniowej, nagłe kurcze mięśni, postępujące trudności w poruszaniu się i koordynacji ruchowej. Wraz z rozwojem choroby dochodzą problemy z mową, przełykaniem, widzeniem. Pojawiają się zespoły bólowe. Ponadto często dochodzi do zaburzeń zwieraczy, co skutkuje m.in. nietrzymaniem moczu. Częstym objawem jest również tzw. objaw Lhermitte’a, co opisywane jest przez chorych jako „prąd” biegnący wzdłuż kręgosłupa. U pacjentów obserwuje się również problemy z koncentracją, zawroty głowy, drżenie mięśni, zapalenie rdzenia kręgowego. Choroba występuje w tzw. rzutach, co skutkuje tym, że pacjenci w trakcie kolejnych ataków choroby doświadczają różnych objawów choroby. Od 1996 roku Narodowe Stowarzyszenie Stwardnienia Rozsianego z USA wprowadziło do nomenklatury następujące postacie przebiegu SM:
- rzutowo-remisyjna, która w początkowym stadium choroby dotyka blisko 85% pacjentów. Polega na występowaniu nagłych rzutów, które poprzedzone są względną stabilizacją trwającą kilka miesięcy lub nawet kilku lat,
- wtórnie postępująca, dotyczy około 80% chorych, u których wcześniej występowała postać rzutowo-remisyjna. Po wielu rzutach ubytki mieliny prowadzą do postępującej niepełnosprawności,
- pierwotnie postępująca dotyczy około 10 %pacjentów. Zaostrzenie objawów następuje stopniowo,
- postępująco-nawracająca – dotyczy przede wszystkim tych chorych, u których obserwowano liczne rzuty z postępującymi epizodami tzw. zaostrzeń. Jest to najrzadziej występująca forma stwardnienia rozsianego.
Stwardnienie rozsiane, fot. panthermedia
Sposoby diagnozowania choroby
Na chwilę obecną brak jednego, precyzyjnego badania, które potwierdziłoby lub wykluczyłoby jednostkę chorobową. Trudności sprawia rozpoznanie choroby zwłaszcza na jej wczesnym etapie. Do celów klinicznych stosuje się tzw. kryteria McDonalda, które oparte są na danych klinicznych, wynikach MRI głowy, potencjałach wywoływanych oraz szeroko zakrojonych badaniach płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR). W przypadku dysponowania danymi klinicznymi bierze się pod uwagę częstotliwość rzutów – w przypadku, gdy pacjent przebył minimum 2 rzuty kwalifikujące się jako deficyty neurologiczne, które trwają minimum 24 godziny, a odstęp między nimi wynosi minimum miesiąc, możemy przypuszczać, że mamy do czynienia z SM. Badania dodatkowe, takie jak MRI (magnetyczny rezonans jądrowy mózgu i rdzenia kręgowego) oraz badania płynu mózgowo-rdzeniowego pozwalają na potwierdzenie diagnozy. Dodatkowo lekarz może zlecić testy w kierunku przeciwciał przeciwko białkom mieliny (np. glikoproteinie mieliny oligodendrocytów MOG lub zasadowemu białku mieliny MBP). Istotną rolę odgrywa również diagnostyka różnicowa, ponieważ SM daje objawy podobne do wielu schorzeń układu nerwowego, jak choroba Devica czy choroba Marburga.
Leczenie
Na chwilę obecną na rynku nie ma produktu, który pozwoliłby na całkowite wyleczenie. Terapie, jakie są dostępne dla chorych, zależą od stopnia zaawansowania choroby. Do najczęściej stosowanych metod leczenia zalicza się:
- interferony, które są pochodnymi ludzkich cytokin,
- octan glatirameru – pozwala na ograniczenie odpowiedzi zapalnej,
- mitoksantron – wykorzystywany w leczeniu postaci wtórnie postępującej,
- natalizumab,
- fingolimod – stosowany, gdy interferon nie wykazuje odpowiedniego działania,
- fumaran dimetylu – lek pierwszego kontaktu u pacjentów z postacią rzutowo -remisyjną.
Rokowanie
Rokowania zależą przede wszystkim od podtypu choroby. Na chwilę obecną ciężko jednoznacznie oszacować rokowania dla pacjentów, którzy chorują na SM. Przykładowo osoby, które cierpią na postępujące podtypy stwardnienia rozsianego, zazwyczaj szybciej muszą korzystać z wózków inwalidzkich i balkoników. W przypadku chorych, u których zdiagnozowano postać rzutowo-remisyjną średni czas, w jakim chorzy muszą wspomagać codzienne funkcjonowanie, korzystając z wózków inwalidzkich, to 20 lat. Kluczową rolę w zapewnieniu jak najdłuższej sprawności jest, poza wdrożeniem leczenia, odpowiednio dobrana fizjoterapia. Ćwiczenia pod okiem specjalisty pozwalają polepszyć stan chorych.
