Zdecydowanie najczęstszym objawem postaci pierwotnie postępującej stwardnienia rozsianego jest niedowład (osłabienie) kończyn dolnych, co w praktyce oznacza trudności z chodzeniem. Nierzadko towarzyszą im bóle w dolnym odcinku kręgosłupa i zaburzenia równowagi.

– Ważne jest, żeby jak najszybciej prawidłowo rozpoznać postać pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego, bo wówczas możemy zaproponować pacjentowi skuteczne w tej postaci leczenie, które może zahamować postęp niepełnosprawności. A lek jest najbardziej skuteczny – co zostało udowodnione w badaniach klinicznych – w początkowym stadium choroby – mówi prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska z Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, prezes-elekt Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Stwardnienie rozsiane (SM) jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym, z którą żyje około 45-50 tys. osób w Polsce. Neurolodzy wyróżniają trzy główne fenotypy SM. Najczęstszym fenotypem (występującym u około 85% pacjentów w momencie rozpoznania) jest postać rzutowo-remisyjna. Po pewnym czasie trwania choroby u niektórych pacjentów ta postać przechodzi w postać wtórnie postępującą.

– Około 10% pacjentów z grupy wszystkich osób chorujących na SM stanowią chorzy na postać pierwotnie postępującą (PPMS). Biorąc pod uwagę całkowitą liczbę osób chorujących na SM w Polsce, należy wnioskować, że na postać pierwotnie postępującą choruje około 4,5-5 tys. pacjentów. Postać ta charakteryzuje się tym, że od początku trwania choroby następuje stopniowe narastanie niepełnosprawności. Nie ma w tej postaci, tak jak w przypadku formy rzutowo-remisyjnej, występowania nagłych zaostrzeń, określanych rzutami choroby. Tutaj stan pacjenta stopniowo, ale systematycznie pogarsza się. Choroba ta jest rozpoznawana zazwyczaj w wieku nieco późniejszym niż najczęstsza postać rzutowo-remisyjna, bo około 40. roku życia. Zachorowalność na postać pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego jest bardzo zbliżona wśród mężczyzn i kobiet. Nie ma tutaj tak bardzo wyraźnej przewagi liczebnej kobiet, jak w postaci rzutowo-remisyjnej – mówi prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska.

Charakterystyczne objawy

Stwardnienie rozsiane jest schorzeniem bardzo heterogennym, nazywanym chorobą o stu, a nawet tysiącu twarzy. Objawy każdej postaci SM mogą być bardzo różnorodne, jednak statystycznie najczęściej w postaci pierwotnie postępującej występuje narastający niedowład kończyn, głównie dolnych. Neurolodzy określają go terminem – parapareza spastyczna. Osłabienie i niedowład mogą dotyczyć równomiernie obu nóg, ale może być też tak, że jedna kończyna jest słabsza od drugiej. Parapareza dotyczy aż 83% pacjentów z postacią pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego.

–  W praktyce parapareza objawia się trudnościami w chodzeniu, które zauważa pacjent lub osoby z jego otoczenia. Nieprawidłowy chód wiąże się z nieprawidłowym obciążaniem kręgosłupa podczas chodzenia. Dochodzi do przeciążenia i nasilenia zmian zwyrodnieniowych w dolnym odcinku kręgosłupa, dlatego pacjenci często skarżą się na ból w tym miejscu. Wielokrotnie zdarzało mi się widzieć takich chorych na PPMS, którzy byli przez lata leczeni na chorobę zwyrodnieniową kręgosłupa lub na dyskopatię. Niektórzy z nich zostali nawet zoperowani – mówi prof. Alina Kułakowska.

Zdarza się, że niedowład w przebiegu postaci pierwotnie postępującej stwardnienia rozsianego dotyczy kończyn górnych lub jednej kończyny górnej. Drugim co do częstości objawem PPMS, po niedowładach kończyn, są zaburzenia móżdżkowe (występujące u 8% pacjentów), czyli zaburzenia równowagi, niezborność, niezgrabność ruchów. U 6% chorych występuje hemipareza czyli niedowład połowiczy, objawiające się niemożnością wykonania ruchów kończyn górnych i dolnych po jednej stronie ciała.

U części chorych na PPMS pojawiają się również problemy ze zwieraczami czyli z oddawaniem moczu, rzadziej stolca, oraz problemy z potencją w przypadku mężczyzn. Natomiast zapalenie nerwu wzrokowego i zaburzenia widzenia, które są bardzo częste w postaci rzutowo-remisyjnej SM, w postaci pierwotnie postępującej występują sporadycznie.

Trzeba przyspieszyć rozpoznawanie

– Ścieżka diagnostyczna pacjentów chorujących na postać pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego jest zbyt długa. Dwa lata temu ukazała się publikacja dotycząca polskich pacjentów chorujących na PPMS i wynika z niej, że od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby do momentu postawienia diagnozy mija średnio 4-5 lat. Są to lata stracone dla pacjenta, ponieważ dopóki nie ma diagnozy, nie można włączyć skutecznego leczenia. To opóźnienie w diagnozie wynika
z niewystarczającej świadomości na temat stwardnienia rozsianego, a zwłaszcza tej rzadkiej postaci, jaką jest postać pierwotnie postępująca, zarówno wśród samych pacjentów, jak i lekarzy rodzinnych, do których zwykle trafiają pacjenci ze swoimi dolegliwościami. Lekarze rodzinni nie zawsze pamiętają, że taka choroba istnieje i nieraz mija sporo czasu zanim skierują pacjenta do poradni neurologicznej. Wśród neurologów wiedza na temat różnych postaci stwardnienia rozsianego jest z reguły optymalna i dlatego po kontakcie z neurologiem zwykle udaje się zdiagnozować chorobę już dosyć sprawnie. Jako neurolodzy dysponujemy kryteriami diagnostycznymi, które jednoznacznie mówią, kiedy możemy rozpoznać postać pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego – podkreśla prof. Alina Kułakowska.

Ekspertka zaznacza, że na zbyt rzadkie rozpoznawanie PPMS mógł mieć wpływ także fakt, że do roku 2019 nie było w Polsce dostępnego leku na tę postać stwardnienia rozsianego.

– Bywało tak, że gdy neurolog wahał się, czy u pacjenta z SM występuje postać pierwotnie postępująca czy rzutowo-remisyjna, rozpoznawał rzutowo-remisyjną, bo na tę postać mógł pacjentowi zaproponować leczenie. Teraz sytuacja się zmieniła, bo od listopada 2019 roku mamy refundowany, skuteczny lek w tej postaci choroby i powinniśmy dążyć do tego, żeby postać pierwotnie postępująca SM była rozpoznawana prawidłowo i jak najszybciej. Zdarzają się też sytuacje, kiedy trzeba wcześniej postawioną diagnozę postaci rzutowo-remisyjnej stwardnienia rozsianego zweryfikować i zmienić rozpoznanie na postać pierwotnie postępującą – mówi prof. Alina Kułakowska.

Leczenie w programie lekowym

Refundowany od roku 2019 lek, który korzystnie wpływa na przebieg pierwotnie postępującej postaci SM to okrelizumab. Jest to przeciwciało monoklonalne, oddziałujące na limfocyty B, czyli podtyp krwinek białych, uczestniczących w patogenezie stwardnienia rozsianego. Leczenie jest wygodne dla pacjentów, ponieważ lek jest podawany co pół roku we wlewie dożylnym.

– Najistotniejsze jest to, że okrelizumab wyraźnie spowalnia narastanie niepełnosprawności u większości pacjentów z postacią pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego. Lek ten jest dostępny w programie lekowym, i aby zostać zakwalifikowanym do terapii, trzeba spełnić pewne kryteria. Nie wszyscy pacjenci z PPMS te kryteria spełniają. Chodzi o to, że okrelizumab działa najskuteczniej – co zostało udowodnione w badaniach klinicznych – w początkowym stadium choroby i u pacjentów z tzw. aktywną chorobą czyli u takich, u których niepełnosprawność narasta i pojawiają się u nich nowe zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym, widoczne w obrazie rezonansu magnetycznego – wyjaśnia prof. Alina Kułakowska.

Kryteria kwalifikacji do leczenia okrelizumabem w programie lekowym obejmują:

• wiek powyżej 18 lat;
• wynik w skali EDDS od 3 do 6,5;
• czas trwania choroby od pierwszych objawów PPMS: mniej niż 10 lat u pacjentów z wynikiem EDSS w chwili kwalifikacji 5 lub mniej oraz mniej niż 15 lat u pacjentów z wynikiem EDSS w chwili kwalifikacji powyżej 5;
• potwierdzona aktywność zapalna w obrazie rezonansie magnetycznego mózgu i rdzenia kręgowego (czyli przynajmniej jedno ognisko aktywne albo przynajmniej jedno nowe lub powiększające się ognisko w porównaniu do poprzedniego badania MRI).

– Wielu naszych chorych w Polsce otrzymuje już to leczenie. Pacjentów w programie lekowym systematycznie przybywa, jednak wydaje się, że wiele osób z postacią pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego, które mogłyby być skutecznie leczone w tym programie, wciąż jeszcze do niego nie trafiło. Być może nie zostali jeszcze poinformowani o takiej możliwości leczenia lub nie zostali prawidłowo zdiagnozowani. Dlatego staramy się propagować tę wiedzę i mamy nadzieję, że ci wszyscy pacjenci z PPMS, którzy mogliby odnieść korzyść terapeutyczną z leczenia okrelizumabem w programie lekowym, jak najszybciej zostaną do niego włączeni – podsumowuje prof. Alina Kułakowska.