CIDP, czyli polineuropatia demielinizacyjna, jest zaliczana do chorób autoimmunologicznych objawiających się postępującym niedowładem kończyn. Rozwój choroby, od pojawienia się pierwszych objawów do pełnego obrazu, może zająć około 2 miesięcy, co jest niezwykle krótkim czasem. Badania diagnostyczne w postaci ENG czy RM oraz biopsji stanowią klucz do postawienia diagnozy, która jest kluczowa dla terapii. Leczenie w odniesieniu do dzieci nie różni się od schematu przyjętego dla dorosłych, a co więcej – to właśnie u dzieci wykazana jest wyższa jej skuteczność.
Spis treści:
- Występowanie CIDP
- Rozwój choroby
- Objawy
- Badania w procesie diagnostycznym
- Waga diagnostyki różnicowej
- Schemat leczenia
Przewlekła polineuropatia demielinizacyjna (CIDP – chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy) to schorzenie dotykające nerwów obwodowych. Do jej charakterystycznych cech zalicza się postępujący niedowład powiązany często z zaburzeniami czucia w co najmniej jednej kończynie. Istotne są także zmiany, jakie widoczne stają podczas badania elektrofizjologicznego pod postacią zmian demielinizacyjnych. Pomimo faktu, że choroba ta ma bardzo typowy przebieg, często jednak bywa mylnie diagnozowana jako inne schorzenie, co jest zdecydowanie niekorzystne dla samego pacjenta, gdyż opóźnia proces leczenia.
Występowanie CIDP
Częściej niż u dzieci, CIDP diagnozowane jest u dorosłych: 0,67-1,9/100000. Średnia wieku diagnozy to około 47 lat, a samo rozpowszechnienie zależne jest od kryteriów rozpoznania, jakie zostanie obrane. Zgodnie z kryteriami European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society w 2010 roku rozpowszechnienie tej choroby sięgało liczby 4,77/100000 przypadków. Przyjmując jednak kryteria American Academy of Neurology, rok 1991 to statystyki rzędu 1,97/100000 przypadków. W kontekście dzieci choroba diagnozowana jest znacznie rzadziej – u około 0,23-0,48/100000, co zdaje się być znacznie niższą liczbą niż w przypadku dorosłych. Średnia wieku dzieci ze zdiagnozowaną polineuropatią o 7 lat.
Rozwój choroby
Jedną z najważniejszych informacji na temat CIDP jest to, że należy ono do grupy schorzeń o podłożu autoimmunologicznym, gdzie dochodzi do aktywacji mechanizmów komórkowych i humoralnych odpowiedzi autoimmunologicznej, co prowadzi do uszkodzeń w obrębie nerwów obwodowych. Stan zapalny widoczny jest pod postacią nacieków podczas przeprowadzania badania nerwu łydkowego. Widoczną zmianą jest także demielinizacja. CIDP zalicza się do chorób autoimmunologicznych ze względu na objawy poprzedzające wystąpienie objawów właściwych, takie jak infekcje czy wysoka reaktywność na leczenie immunosupresyjne. Pomimo dużej ilości informacji na temat schorzenia nie poznano dotychczas dokładnego patomechanizmu choroby ani czynnika mogącego stanowić impuls wywołujący. Nie wykazano także żadnych charakterystycznych dla schorzenia markerów [1]. Niestety dotychczas nie udało się wypracować wspólnej, spójnej i jednoznacznej tezy dotyczącej rozwoju choroby. Nie znaleziono bowiem żadnego przeciwciała charakterystycznego dla tego typu schorzenia. Nie ma również jednoznacznych informacji na temat zdarzenia początkowego – szczepienia czy infekcji – które to stanowić mogłyby początek reakcji autoimmunologicznej [2].
Objawy
Choroba objawia się podobnie u dorosłych jak u dzieci – najczęściej obserwuje się narastający i postępujący niedowład kończyn. Początek objawów może mieć charakter zarówno podostry, jak i ostry, co znacząco utrudnia postawienie odpowiedniej diagnozy. W przypadku dzieci choroba przebiega z podziałem na fazy: naprzemiennie pojawiają się okresy zaostrzenia i remisji. Nawroty choroby często spowodowane są infekcjami lub przerwaniem (odstawieniem) leczenia [1].
Rozwój objawów od pierwszych sygnałów do pełnego nasilenia trwa około 2 miesięcy, choć jak wspomniano wyżej, przebieg ten może być znacznie gwałtowniejszy, a pełen obraz kliniczny może pojawić się w ciągu kilku zaledwie tygodni. Zwykle właśnie to nastręcza najwięcej problemów diagnostycznych: łatwo wówczas pomylić CIDP z zespołem Guillaina-Barrégo [2].
Objawy czuciowe w postaci parestezji czy też osłabienie czucia bólu, dotyku czy odczuwanie zmian temperaturowych są obecne w około 30-54% przypadków, jednak w kontekście dzieci są bardzo trudne do stwierdzenia, choć w wielu sytuacjach to właśnie objawy czuciowe dominują na objawami ze strony układu ruchu.
U niektórych pacjentów narastanie objawów jest powolne i stopniowe, w niektórych przypadkach dojść może do zajęcia nerwów czaszkowych, jednak jeśli do takiej sytuacji dojdzie, objawem może być podwójne widzenie, zaburzenia związane z czuciem twarzy czy niedowład twarzy [1].
Badania w procesie diagnostycznym
ENG, czyli elektroneurografia, stanowi podstawowe badanie diagnostyczne u pacjentów z podejrzeniem CIDP. To badanie przewodnictwa nerwowego pokazuje zmiany typowe w obrazie demielinizacji, co jest jednym z podstawowych kryteriów rozpoznania CIDP. Zaobserwowane zmiany i nieprawidłowości mogą mieć różny charakter. Wieloogniskowy charakter zmian może objawiać się spadkiem szybkości przewodzenia w włóknach ruchowych i czuciowych. Obecny jest także blok przewodzenia oraz niewłaściwa dyspersja czasowa w zakresie odpowiedzi mięśniowej.
Podczas badania zauważa się także wydłużenie latencji końcowej w obszarze włókien ruchowych i czuciowych lub też całkowity brak latencji fali F.
Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) stanowi kolejny etap diagnostyczny. U zdecydowanej większości pacjentów (u około 90-100%) zauważa się rozszczepienie białkowo-komórkowe, objawiające się podwyższeniem poziomu stężenia białka. Podwyższone PMR nie jest cechą patologiczną samą w sobie, jednak stanowi jeden z objawów, który skłania do postawienia diagnozy nabytej polineuropatii.
Badanie dziecka, fot. panthermedia
Biopsja nerwu łydkowego nie jest objęta schematem standardowej procedury, jednak w niektórych przypadkach pozwala na rozwianie wątpliwości diagnostycznych, gdyż zmiany jakie można zaobserwować, pokazują aktywną demielinizację, nacieki zapalne, obrzęki oraz zwyrodnienia.
RM, czyli badanie z wykorzystaniem rezonansu magnetycznego, stosowane jest w badaniu struktur kręgosłupa i rdzenia kręgowego. Może ono bowiem wykazać zmiany, takie jak wzmocnienie kontrastowe lub przerost ogona końskiego w zakresie korzeni rdzeniowych szyjnych, lędźwiowych, krzyżowych lub w obrębie splotu barkowego. Samo wzmocnienie kontrastowe to wynik przełamania bariery krew – nerw, do której dochodzi w wyniku obrzęku korzeni nerwowych, co obecne jest u około 40% pacjentów w wieku dziecięcym (w przypadku dorosłych mowa o około 60% przypadków) [1].
Waga diagnostyki różnicowej
Bardzo ważne z punktu widzenia samego pacjenta jest postawienie właściwej diagnozy, by leczenie było ukierunkowane. Konieczne jest wykluczenie możliwości obecności innych schorzeń, które swoim obrazem klinicznym mogą przypominać neuropatię, a do grupy tej należą: Zespół Guillaina-Barrego (Guillain-Barré syndrome, GBS), borelioza, wieloogniskowa neuropatia ruchowa (multifocal motor neuropathy – MMN) czy też zatrucia metalami ciężkimi [1].
Schemat leczenia
Na chwilę obecną nie określono standardów leczenia CIDP dla dzieci – uznawane za właściwe jest stosowanie schematu wypracowanego dla osób dorosłych. Przede wszystkim wykorzystywane są wszelkie schematy o znaczeniu immunomodulacyjnym oraz przeciwzapalnym. Leczenie opiera się głównie na wlewach dożylnych immunoglobulin, glikokortykosteroidów czy plazmaferezy. Stosuje się także leczenie takimi środkami, jak metotreksat, cyklosporyna, cyklosfofamid [1].
W niektórych przypadkach, jak wskazują obserwacje kliniczne, zasadne jest zastosowanie znacznie bardziej intensywnego leczenia w sytuacji nawrotowego przebiegu choroby – odpowiedź może bowiem okazać się bardzo dobra, jednak jej efekty początkowo mogą nie utrzymywać się długo.
W badaniu PREDICT, które porównuje pulsoterapię wysokimi dawkami dexametazonu i prednizolonu, pokazuje zasadność i skuteczność obydwu terapii. Działania niepożądane zaobserwowano sporadycznie: u pacjentów leczonych prednizolanem głównie zauważano zaburzenia snu i zmiany twarzy w charakterze cushingoidalnym. W przypadku wykorzystania do terapii glikokortykosteroidów, do działań niepożądanych można zaliczyć wzrost masy ciała, opóźnienie wzrostu, opóźnienie dojrzewania, osteopenię, bóle w nadbrzuszu, spadek odporności czy też zaburzenia nastroju [3].
W przypadku dzieci efekty terapii są znacznie lepsze niż w przypadku dorosłych: u około 70% udaje się osiągnąć całkowitą remisje objawów lub uzyskać jedynie objawy szczątkowe [1].
