W organizmie zachodzą tysiące różnych reakcji chemicznych. Jak wpływają one na nasze zdrowie? Co dzieje się, gdy któraś z nich nie przebiega prawidłowo?

Jak przebiega metabolizm?

Zachodzące w naszym organizmie reakcje chemiczne nie stanowią nieuporządkowanego zbioru przypadkowo powiązanych ze sobą przemian. Są zorganizowane w całe szlaki metaboliczne, które tworzą szereg następujących po sobie reakcji. O tym, jak szybko przebiega dana reakcja, decydują enzymy – duże, w większości białkowe cząsteczki.
W organizmie pełnią one funkcję katalizatorów. To za sprawą enzymów jedna substancja (substrat) może się przekształcić w drugą (produkt). O aktywności enzymów w dużej mierze decydują geny. Dostarczają one bowiem instrukcji do ich budowy.

Gdy w metabolizmie coś pójdzie nie tak…

Mutacja pojedynczego genu może obniżyć aktywność enzymu lub sprawić, że będzie on w ogóle nieobecny. To spowoduje natomiast zaburzenie szlaku metabolicznego. I tak substrat – zamiast przekształcić się w produkt potrzebny do prawidłowego funkcjonowania organizmu – zacznie gromadzić się w nim w toksycznej formie.  Uszkodzi przy tym tkanki i narządy wewnętrzne. Od prawidłowego przekształcania różnych substancji w organizmie zależy więc stan naszego zdrowia. Doskonale widać to choćby na przykładzie karnityny. Zaburzenie metabolizmu tej substancji bardzo niekorzystnie wpływa na organizm.

Karnityna – jaką pełni rolę?

Karnityna jest substancją, którą dostarczamy sobie głównie w pożywieniu, m.in. w mięsie i produktach mlecznych, ponieważ sami wytwarzamy jej stosunkowo niewiele (ok. 25%) [1]. Karnityna występuje w organizmie w dwóch postaciach – L-karnityny oraz D-karnityny, przy czym tylko ta pierwsza jest biologicznie aktywna.

Komórki wykorzystują karnitynę do wytwarzania energii. Dużo mówi się o jej dobroczynnych właściwościach. Karnityna hamuje bowiem przyrost tkanki tłuszczowej, pomagając w odchudzaniu, obniża poziom cholesterolu i trójglicerydów [1]. Karnityna zwiększa też tolerancję na wysiłek, dlatego często jest suplementowana przez sportowców.

Niedobór L-karnityny może być pierwotny lub wtórny

…i wynikać z wrodzonych wad metabolizmu, stosowania niektórych leków czy nieprawidłowej diety. Pierwotny niedobór karnityny jest efektem mutacji położonego na chromosomie 5 genu SLC22A5. Zawiera on instrukcję do budowy białka o nazwie OCNT2 i odpowiada za transport karnityny do komórek. Do czego komórkom potrzebna jest karnityna? Aby móc wprowadzać do mitochondriów uczestniczące w wytwarzaniu energii kwasy tłuszczowe. Mutacja powoduje jednak niedobór karnityny, przez co kwasy tłuszczowe nie dostają się do mitochondriów, a energia nie jest produkowana.

fot. panthermedia

Pierwotny niedobór karnityny daje różny obraz kliniczny. Pierwsze objawy widoczne są najczęściej już u niemowlęcia, ale mogą ujawnić się też we wczesnym dzieciństwie, a nawet w dorosłości. W przebiegu choroby pojawiają się wymioty, niedokrwistość, kardiomiopatia, obniżone napięcie mięśniowe, powiększenie wątroby czy niedocukrzenie. Pierwotny niedobór karnityny może zakończyć się śmiercią dziecka, jednak przy szybkiej diagnostyce i odpowiednim leczeniu choroba daje dobre rokowania.