Jego przyczyna nadal pozostaje nieznana, jak dotąd nie ustalono żadnego swoistego uszkodzenia mózgu, które odpowiedzialne byłoby za to schorzenie. Chociaż choroba może rozpocząć się w każdym wieku to zaobserwowano dwa szczyty zachorowań - druga i szósta dekada życia.  Schorzenie może występować w postaci sporadycznej oraz częściej w postaci rodzinnej.

Głównym objawem jest drżenie obejmujące najczęściej kończyny górne, jest to drżenie pozycyjne lub kinetyczne (czyli pojawia się kiedy chcemy wykonać jakiś ruch, wymagające przyjęcia określonej pozycji oraz napięcia mięśni), a przy tym nie stwierdza się drżenia spoczynkowego, które jest typowe dla zespołu Parkinsona. Obok kończyn górnych drżenie może obejmować również głowę, głos, kończyny dolne rzadziej tułów i żuchwę.

fot. panthermedia

Mimo, że schorzenie to jest niegroźne wymaga przeprowadzenia kompleksowej diagnostyki, celem wykluczenia innych przyczyn tego objawu. U pacjentów najczęściej mylnie stawiana jest diagnoza choroby Parkinsona, co wiąże się z wdrożeniem adekwatnego leczenia, niosąc za sobą obarczenie pacjenta działaniami niepożądanymi takiego leczenia.

Do innych schorzeń, z którymi należy różnicować drżenie samoistne należą:

• nadczynność tarczycy,
• mioklonie,
• nadużycie leków,
• drżenie w przebiegu neuropatii obwodowej
• uszkodzenie móżdżku w przebiegu innych chorób.

Jeśli chodzi o diagnostykę, w badaniach laboratoryjnych, elektrofizjologicznych i neuroobrazowych nie stwierdza się odchyleń od normy, nie stanowią więc podstawy rozpoznania i metody monitorowania leczenia.