Zespół Sotosa, nazywany jest inaczej mózgowym gigantyzmem. Jest to bardzo rzadko występujący zespół wad wrodzonych, które uwarunkowane są genetycznie. Choroba ta zaliczana jest do autosomalnie dominujących. Rozpoznawana jest ona na podstawie testu genetycznego. Do dziś poszukiwane są mechanizmy rozwoju tego schorzenia. Co wiemy o zespole Sotosa? Jaki są jego przyczyny, objawy i sposoby leczenia?
Gigantyzm mózgowy- co o nim wiadomo?
Zespół Sotosa został opisany w 1964 roku a dopiero w 2002 roku odkryta została mutacja w genie NSD1, która jest odpowiedzialna za rozwój choroby u większości pacjentów. Co ważne zespół Sotosa bardzo rzadko występuje rodzinnie a jego ryzyko powtórnego pojawienia się w rodzinie wynosi tylko 1%. Cały czas poszukiwane są bezpośrednie przyczyny rozwoju tej choroby. Szczególną uwagę zwrócono na delecję w genie NSD1 w locus 5q35. Mechanizmy patofizjologiczne odpowiedzialne za pojawienie się zespołu Sotosa także nie zostały poznane.
Objawy charakterystyczne dla zespołu Sotosa widoczne są już od chwili narodzin. Wśród najczęściej spotykanych są:
- nadmierny wzrost
- duży rozmiar głowy (makrocefalia)
- opóźnienie umysłowe
- problemy z ssaniem pokarmu z piersi lub z butelki
- drgawki
- wady serca
- hipotonia mięśniowa
- wady nerek
- skolioza
- wysokie, szerokie czoło
- zaczerwienienie skóry policzków
- rzadkie
- zaostrzony podbródek
U pacjentów bardzo często spotykane są: dodatkowa nerka, niedrożność miedniczkowo- moczowodowa, wady narządu słuchu, hiperglikemia, zaparcia, wady narządu wzroku, skóry, przydatków, oczopląs, przykurcze stawowe oraz nadmierną wiotkość skóry.
Rozpoznanie zespołu Sotosa związane jest z wykonaniem testu genetycznego. Leczenie dziecka z tą chorobą musi być kompleksowe (pediatra, neurologia, onkologia, laryngologia) i polega głównie na leczeniu objawowym. Bardzo ważną kwestią jest pomoc psychologiczna, właściwe odżywianie dziecka, terapia mowy, chodu, słuchu i wiele innych.
