AMC, czyli artrogrypoza, jest to termin medyczny, który określa zespół objawów wywołanych przez przykurcze stawowe. Owe przykurcze diagnozowane są u dziecka w momencie urodzenia i nie wykazują one tendencji postępujących. Istnieje wiele teorii na temat przyczyn rozwoju artrogrypozy, jednak jej etiologia do dziś nie została do końca poznana. Można wyróżnić wiele typów AMC, w zależności od sposobu klasyfikcji. Nadrzędnym celem działań rehabilitacyjnych jest maksymalne usprawnienie dziecka i przygotowanie do samodzielnego funkcjonowania.
Spis treści:
- Na czym polega artrogrypoza?
- Diagnostyka artrogrypozy
- Przyczyny artrogrypozy
- Obraz kliniczny
- Podział AMC
- Terapia i rehabilitacja
Artrogrypoza, czyli Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC), jest terminem medycznym, pod którym kryje się zespół objawów, wywołanych przez liczne przykurcze wewnątrzstawowe, zdiagnozowane u dziecka w momencie urodzenia. Przykrucze nie mają tendencji postępujących a ich objawy wyrażają się w ostatnich tygodniach ciąży poprzez ograniczenie ruchów płodu, co stanowi istotę tego schorzenia. Wczesna embrionogeneza wskazuje na prawidłowy rozwój stawów u płodu, jednak zmiany zachodzą w późniejszym etapie ciąży i są mogą mieć swoją przyczynę w nieprawidłowościach w budowie płodu lub czynnikami pochodzącymi ze strony matki, takimi jak urazy, infekcje, działanie przyjmowanych leków lub też choroba matki.
Na czym polega artrogrypoza?
Rozwijająca się choroba ogranicza w znacznym stopniu aktywne ruchy płodu, które są niezbędne dla prawidłowego rozwoju stawów oraz tkanki łącznej. Brak ruchów powoduje przerost okołostawowej tkanki łącznej, co powoduje zgięcie stawu, unieruchamiając go i doprowadzając do przykurczu. Schorzenie to dotyka obu płci i nie jest wiązane z czynnikami genetycznymi, choć w niektórych przypadkach udaje się taki czynnik zidentyfikować. Częstość występowania artrogrypozy, szacuje się jako 1 na 3000 urodzeń.
Diagnostyka artrogrypozy
Podczas procesu diagnostycznego bardzo ważną rolę odgrywa zebranie bardzo szczegółowego wywiadu rodzinnego, z uwzględnieniem zarówno bliskich jak i dalekich krewnych. Z genetycznego punktu widzenia, na stan przykurczów stawowych mogą mieć wpływ, występujące w rodzinie, przypadłości takie jak nadmierna ruchliwość w stawach, zwichnięcia stawów czy stopa końsko - szpotawa.
Zasadnicze znaczenie mają również czynniki związane bezpośrednio z matką, w szczególności ilość wcześniejszych poronień, ogólny stan zdrowia matki, przebieg ciąży wraz z ewentualnymi infekcjami występującymi w jej trakcie jak również o wszelkich nałogach matki (takich jak palenie papierosów, picie alkoholu czy zażywanie narkotyków) mogących stanowić źródło czynników teratogennych.
Podczas badania noworodka, lekarze często oprócz artrogrypozy, stwierdzają szereg innych odchyleń takich jak wzmożone napięcie mięśni czy niedorozwój niektórych grup mięśniowych, zwichnięcia stawowe, na przykład zwichnięcie stawu biodrowego, rozszczep podniebienia oraz inne wrodzone wady rozwojowe. [1]
Przyczyny artrogrypozy
Etiologia schorzenia jest w chwili obecnej nieokreślona. Oznacza to, iż naukowcy nie znają konkretnej przyczyny. Niektórzy twierdzą, że schorzenie to jest chorobą rogów przednich rdzenia kręgowego, która występuje w okresie płodowym. Inne teorie wskazują jako przyczynę artrogrypozy płodową akinezję czyli ograniczenie ruchu płodu. [2]
Najczęstszą i najbardziej prawdopodobną przyczyną wystąpienia artrogrypozy są czynniki neurologiczne, związane z nieprawidłowościami lub malformacjami OUN (Ośrodkowego Układu Nerwowego) lub obwodowego układu nerwowego. Niektóre z nieprawidłowości o których mowa to przepuklina oponowo - rdzeniowa, bezmózgowie, wodogłowie czy rdzeniowy zanik mięśni.
Do innych przyczyn wystąpienia artrogrypozy, choć znacznie rzadszych, zalicza się również zaburzenia w funkcjonowaniu mięśni, czyli wrodzone dystrofie mięśniowe, wrodzone miopatie.
Zaburzenia tkanki łącznej, skutkujące dysfunkcją stawów również stanowią jedną z grup przyczyn artrogrypozy. Uszkodzenie kości, stawów czy ścięgien, skutkuje ograniczeniem ich ruchomości, co może być przyczyną powstawania u płodu przykurczy.
W powstawaniu przykurczy stawowych znaczenie może mieć również ograniczenie przestrzeni macicznej, co mam miejsce szczególnie w przypadku ciąż mnogich. [1]
Obraz kliniczny
Typowe dla artrogrypozy są objawy kliniczne związane bezpośrednio ze schorzeniem komórek ruchowych rdzenia kręgowego, co nie zmienia faktu, iż może ono posiadać liczne warianty.
Występuje charakterystyczne zgięcie dłoniowe nadgarstków z jednoczesną ulnaryzacją, wyprost w łokciach, częściowe zgięcie palców u rąk z kciukiem z przywiedzeniem, zrotowanie do wewnątrz ramion, przykurczenie bioder i kolan w różnych pozycjach. Można również zaobserwować deformacje stóp, na przykład stopę końsko - szpotawą. Wymienione wyżej nieprawidłowości występują zazwyczaj symetrycznie, wyjątkiem jest sytuacja rozszczepu kręgosłupa, kiedy zmiany te mogą występować w sposób asymetryczny.
Często u chorych spotyka się bardzo duże skoliozy, co jest związane bezpośrednio z przykurczami mięśni przykręgosłupowych, a także ujawniają się wady zgryzu i nieprawidłowości w rozmieszczeniu zawiązków zębowych. Generuje to problemy na dalszych etapach rozwoju, na przykład problemy z wymową. Obserwuje się również niski wzrost czyli zmniejszenie wysokości ciała. Co więcej, u chorych na artrogrypozę, występuje duża liczba nieprawidłowości oraz wrodzonych anomalii w innych organach ciała.
W związku z upowszechnieniem ultrasonografii oraz badań prenatalnych, możliwe jest wykrycie AMC już w okresie płodowym. Postawienie takiego rozpoznania jest wskazaniem do szczególnego postępowania podczas drugiego porodu, którego celem jest ochrona noworodka przed urazami okołoporodowymi.
Podział AMC
Biorąc pod uwagę etiologię oraz obraz kliniczny schorzenia, można wyróżnić kilka typów artrogrypozy. Najczęściej występującą odmianą (w około 90%), jest artrogrypoza miogenna. Kolejno po tym typie, występuje artrogrypoza neurogenna oraz mieszana.
Z punktu widzenia badania klinicznego podział jest następujący:
- klasyczna postać oraz zespół Larsena, czyli artrogrypoza obejmująca wszystkie stawy,
- zespół płetwistości, czyli przykurcze stawowe z występującymi płetwami kolan, łokci oraz innych stawów,
- artrogrypoza dystalna, czyli obejmująca swoim zasięgiem ręce oraz stopy.
Za J. G. Hallem, można wyróżnić trzy kategorie artrogrypozy, a mianowicie:
- AMC obejmująca swoim zasięgiem jedynie kończyny,
- AMC obejmująca zasięgiem kończyny oraz inne organy, wyłączając centralny układ nerwowy,
- AMC obejmująca układ nerwowy.
W klasyfikacji można również oprzeć się na czynniku jakim jest ilość uszkodzeń. Wówczas mowa jest o dwóch typach:
- typ I „luźny”, który charakteryzuje się zajęciem niewielkiej ilości stawów oraz organów, co związane jest z dobrą prognozą leczniczą oraz rokowaniem,
- typ II „sztywny”, który charakteryzuje się niewielką możliwością ruchów pacjenta ze względu na zajęcie bardzo dużej ilości stawów, jak również mięśni oraz torebek stawowych. [2]
Terapia i rehabilitacja
W związku z charakterystyką schorzenia, czyli ograniczeniem ruchomości stawów, możliwą terapią jest leczenie operacyjne. Jednak nie jest to koniec procesu walki z artrogrypozą i jej następstwami. Duże znaczenie ma zaopatrzenie ortopedyczne, które pomaga dziecku w codziennym funkcjonowaniu, pozwala na swobodniejsze funkcjonowanie zarówno w warunkach domowych jak i w szkole.
Nadrzędnym celem rehabilitacji jest maksymalne usprawnienie dziecka, tak by było w stanie funkcjonować samodzielnie w zakresie mobilności oraz interakcji z rówieśnikami oraz innymi ludźmi.
Niezwykle ważną rolę odgrywa opieka pielęgniarska, której celem jest, między innymi, monitorowanie stanu zdrowia dziecka jak również edukacja rodziny oraz środowiska, na temat choroby oraz postępowania z dzieckiem.
Artrogrypoza u dziecka, fot. panthermedia
Terapia fizyczna dziecka ma na celu podniesienie sprawności pacjenta, jego siły, koordynacji oraz mobilności.
Celem terapii zajęciowej jest podniesie sprawności w codziennych czynnościach oraz nauka kontrolowania własnego ciała i ruchów. Podczas zajęć podejmuje się działania z zakresu higieny osobistej, samodzielnego ubierania się, jedzenia czy rysowania, cięcia nożyczkami oraz obsługi komputera.
Terapia mowy skupia się nie tylko na poprawie wymowy, ale również ma na celu naukę utrzymania odpowiedniej postawy ciała czy prawidłowego połykania.
Niezwykle ważny jest sposób odżywiania się chorego na artrogrypozę, szczególnie ze względu na indywidualne zapotrzebowanie na substancje odżywcze.
Nauka rekreacji oraz wypoczynku pomaga znacznie w procesie socjalizacyjnym dziecka, jak również wskazuje jak, w satysfakcjonujący oraz efektywny sposób, spędzić czas wolny.
Duża rolę odgrywa również pomoc psychologiczna, zarówno samemu dziecku jak również jego rodzinie. Psycholog pomaga poradzić sobie z zastaną sytuacją oraz wskazuje w jaki sposób zmotywować dziecko oraz jego otoczenie do działań na rzecz poprawy zdrowia. [3]
