Na szczęście dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym możemy już oceniać wrażliwość dziecka na wiele substancji leczniczych i na tej podstawie dobierać skuteczne i zarazem bezpieczne leki.

Czy to koniec z zasadą „jeden lek dla wszystkich”?

Wybierając lek dla pacjenta, lekarze bardzo często stosują zasadę „jeden lek dla wszystkich”. W praktyce wygląda to tak, że lekarz przepisuje pacjentowi lek, który okazał się skuteczny dla największej liczby osób spośród badanej populacji [1]. No dobrze, a co z tymi pacjentami, dla których lek okazał się jednak nieskuteczny albo wywołał szereg efektów ubocznych? Wyniki prowadzonych badań zdają się potwierdzać ogrom tego zjawiska. Każdego roku w USA aż 2,2 miliona osób jest hospitalizowanych właśnie z powodu niepożądanego działania leków [2].

Jakie mogą być skutki nieprawidłowego dobrania leku na padaczkę

Skutki nieprawidłowego dobrania leków przeciwpadaczkowych mogą być naprawdę bardzo różne. Przykładowo złe dobranie kwasu walproinowego lub walproinianu sodu może uszkodzić wątrobę dziecka, doprowadzić do zatrucia organizmu, a nawet do śpiączki. Złe dobranie karbamazepiny może być z kolei przyczyną silnych reakcji alergicznych, a fenytoniny może spowodować senność, większą drażliwość, oczopląs, bóle i zawroty głowy, a nawet zaburzenia mowy i koordynacji ruchowej.

Czym więc kierować się przy wyborze leku przeciwpadaczkowego dla dziecka?

Najlepiej tym, co jest zapisane w jego…genach! Dowiedziono bowiem, że ludzie mogą inaczej reagować na te same leki z powodu występujących u nich różnic genetycznych. Dostosowując lek do genotypu dziecka, możemy zapobiec skutkom nieprawidłowego leczenia, w tym uchronić je przed wystąpieniem skutków ubocznych oraz zwiększyć skuteczność terapii. Co ważne, dotyczy to również leków przeciwpadaczkowych. Ale oczywiście wynik badania genetycznego może okazać się przydatny przed zastosowaniem różnych substancji leczniczych, nie tylko tych wykorzystywanych w leczeniu epilepsji. Jest to też wiedza na całe życie, ponieważ takie testy wykonuje się jednorazowo (nie trzeba ich powtarzać).

Dzięki badaniom genetycznym mamy coraz większy wpływ na przebieg leczenia naszych dzieci

Współczesne badania genetyczne są w stanie określić wrażliwość dziecka na kilkadziesiąt substancji leczniczych jednocześnie (stosowanych w leczeniu padaczki, chorób kardiologicznych, onkologicznych czy infekcji wymagającej podania antybiotyku). Pozwala to wykluczyć te leki, które mogą być dla dziecka szkodliwe i jednocześnie ustalić najbezpieczniejszą formę i dawkę danej substancji leczniczej – taką, którą jego organizm będzie w stanie odpowiednio przetworzyć. Dzięki temu terapia ma szansę stać się nie tylko bezpieczna, ale i bardziej efektywna.