Bardzo proszę o informacje.Moje dziecko urodziło się o czasie z wagą 3600g oraz 57cm wzrostu.Miał naczyniaki płaskie na lewej nóżce ,pośladku oraz w niektórych miejscach na prawej nóżce.Przy lewej rączce palec wskazujący był większy od pozostałych oraz środkowy wygięty w łuk.Czaszkę miał niekształtną(lewa część czoła wysunięta do przodu),lewe oko większe od prawego.Na brzuszku(lewa część)i lewej nóżce było widać żyły.Krwiaczek na główce-wchłonął się.Oczopląs oczu oraz zezuje do środka prawym okiem.Po około dwóch tygodniach po porodzie pojawiły się zmiany barwnikowe na szyi.Przez pól roku dziecko miało dwa razy zapalenie lewego ucha.Tak poza tym dużo płakał,bo miał podejrzenie kolek.Do dzisiaj utrzymują się te objawy tylko że lewa część górnej główki jest wyższa od prawej a czółko trochę się wyrównało,nie ma kolek.Ok 6 m-ca życia dziecka po raz pierwszy miał infekcję nosa(katar)i dostał drgawki(bez gorączki-37st.)Stwierdzono,że to padaczka.Skierowano nas na oddział neurologi dziecięcej i tam wykonano badania:
USG mózgowia-widoczne zaburzenie linii pośrodkowej,niesymetryczny nieco poszerzony układ komorowy,zmian ogniskowych nie dostrzega się.Wskazane badanie KT-wada mózgowia.
USG jamy brzusznej-wątroba,drogi żółciowe,pęcherzyk żółciowy,trzustka,śledziona,obie nerki-prawa dł.68mm,lewa dł.67mm.śledziona,pęcherz moczowy w normie.
USG serca-Obraz prawidłowy.PFO-ślad.
EKG-rytm zatokowy nieregularny śr.118/min.Normogram.Pionowe położenie serca.Zapis prawidłowy.
Badanie video-EEG we śnie fizjologicznym-cechy bioelektryczne snu wyrażone pod postacią hipersynchronii zasypiania,wrzecion snu i fal ostrych wierzchołkowych.Na tym tle w odprowadzeniach skroniowo-ciemieniowo-potylicznych półkuli prawej widoczne są serie fal ostrych o amp.Do 160uV oraz pojedyncze zespoły fali ostrej z falą wolną.w czasie rejestracji video zmianom bioelektrycznym nie towarzyszyły objawy kliniczne.Wnioski:Zapis EEG nie prawidłowy,wskazuje zmiany napadowe w odprowadzeniach tylnych półkuli prawej.
Konsultacja okulistyczna-asymetria głowy i twarzy.Nierówność szpar powiekowych-prawa6mm,lewa9mm.W chwili badania OP ustawione w zezie zbieżnym.Ruchomość OP w prawo ograniczona.OP i OL-do góry i dołu ruchomość obecna.Oczopląs.Reakcja źrenic na światło pośrednia i bezpośrednia prawidłowa.Tęczówki bez zmian.Dno oczu:OP-dno widoczne z 0,0Dpt.Tarcza w poziomie dna,granice wyraźne.Siatkówka różowa.OL-dno widoczne z 10,0Dpt.Tarcza blada,duża,siatkówka rozrzedzona.Naczynia-tętnice i żyły wąskie.Wysoka krótkowzroczność OL.
Badanie MR głowy wykonane w sekwencjach T2 i T1-zależnych,przed i po dożylnym podaniu SK.Lewa gałka oczna większa od prawej,o 4mm w wymiarze a-p(25mm).Asymetria półkul mózgu:lewa wyraźnie większa,z poszerzeniem komory bocznej.Poszerzenie przestrzeni podpajęczynówkowych na przednich i bocznych sklepistościach półkul mózgu.Zakręty korowe mózgu po stronie lewej mniej liczne i szersze aniżeli po stronie prawej.W istocie białej obu półkul mózgu okołokomorowo widoczne strefy podwyższonego sygnału w obrazach T2i FLAIR i obniżonego sygnału w obrazach T1,przemawiające za dysmielinozą.Na ich tle,wokół rogu czołowego lewej komory bocznej widoczne strefy niższego sygnału z brzeżnym wzmocnieniem kontrastowym,odpowiadające siatce szerokich naczyń żylnych.przy przednio-bocznej powierzchni lewego rogu potylicznego zlokalizowane jest owalne, 1,3cm ognisko o niskim sygnale w obrazach T2,ulegające wzmocnieniu kontrastowemu,odpowiadające szerokiemu splotowi naczyniastemu.Poszerzone żyla Galena,zatoka strzałkowa dolna i zatoka prosta.Patologicznych wzmocnień kontrastowych w obrębie mózgowia nie stwierdza się.Zmiany śluzówkowe(pozapalne?)komórek lewego wyrostka sutkowego.
Dziecko ma prawie 8m-cy,często ma napady padaczkowe,trwające po ok.3-4min,kilka nawet kilkadziesiąt pod rząd z kilkuminutowymi przerwami.Taki stan trwa nawet ok.2godz.Dziecko już prawie dwa miesiące dostaje SABRIL 500mg 2x1saszetka oraz DEPAKINE w syropie 288mg 2x3ml od ok.20lipca.Teraz ma wprowadzany TEGRETOL 20mg/ml od 1,5ml raz dziennie do dawki 2x3ml.RELSED-doraźnie w czasie napadów.Napady pokazują się nawet dwa razy dziennie i trwają po ok.1,5 godz.(krótkie z przerwami).NA początku napadu maly zapatruje się,wiotczeje ciało i czasami drga mu prawa rączka lub nóżka.Dziecko samo nie siada.Czasami przewraca się z brzucha na plecy przez lewą rękę,najpierw ciągnie głowę.Gdy trzymam go pionowo na biodrze-gibie się do tyłu,nie ma sztywnej głowy.Chodzę na rehabilitację Bobath-a,ale co z tego jak większość zajęć opuszcza,bo ma ciągle napady padaczkowe.
Bardzo proszę o porady, gdzie się udać,jak będzie wyglądała przyszłość tak chorego dziecka,jak będzie się rozwijać?
