Reklama:

Dystrofia miotoniczna typu 2 (92)

Forum: Neurologia - forum dla rodziny i pacjenta

gość
04-04-2016, 13:15:31

Witajcie.
Mam Dystrofie miotoniczna typ 2.
Mam tez cztery corki, ktore byc moze przejely paleczkie po mnie.Ile z nich odziedziczylo ta chorobe,dokladnie nie wiem.Pewne jest ze jedna na pewno.Druga czeka na wyniki.U pozostalych dwoch jeszcze nie widac oznak.Dopoki nic sie nie dzieje nie robia badan genetycznych.Lepiej zawczasu sie nie martwic.
U mnie problemy zdrowotne zaczely sie krotko przed 40-stym rokiem zycia.Zauwazylam problemy z wstawaniem.Jezeli musialam przykucnac czy ukleknac, to potem byly problemy z wstaniem.Musialam sie podpierac rekoma.Bylo coraz gorzej.Zaczal tez psuc sie wzrok.Dostawalam okolary.Szybko zmienialy sie szkla na coraz silniejsze.Zmienilam miejsce zamieszkania i zmienilam tez lekarza okuliste.Ten przy pierwszej wizycie stwierdzil ze to Katarakta.Nie chcialam wierzyc bo to choroba wieku starczego.Powiedzial ze mam ja od urodzenia bo to dziedziczne i kropka.Dal mi skierowanie do szpitala.Potwierdzili i operowali.Najpierw jedno oko, bo na drugie sie nie zgodzilam.Balam sie ze jak cos sie nie uda to oslepne calkowicie.Dwa lata pozniej operowano drugie oko.
Nikt jednak wtedy nie wspomnial o czyms takim jak Dystrofia miotoniczna .
Ja nadal martwilam sie slabnieciem nog.
Krotko przed 50-siatka poszlam z tym problemem do lekarza ortopedy.Zaczelo sie chodzenie po lekarzach.Odwiedzilam ich naprawde wielu.Internistow,ortopedow, neurologow i nawet psychiatrow.Wysylano mnie od jednego do drugiego.Bylo kilku neurologow i oni tez nic nie znalezli.
Trzeci z ortopedow stwierdzil blokade w muzgu przez ktora nie mogie wstac.Skierowanie do neurologa.Znowu szukalam nowego no i trafilam.
Ten nareszcie odrazu wiedzial co to moze byc.Myophatie .
To szukanie trwalo 10 lat.Trzeba bylo jeszcze ustalic co to za rodzaj .Skierowal mnie do szpitala.
gość
04-04-2016, 13:19:24

Gość 2015-12-18 15:08:59
Witam serdecznie pytaliście sie czy należy sie jakaś renta ,czy grupa.Tak oczywiście ,że tak Ja sie starałam o grupę i przyznano mi drugą na stałę.Jak najbardziej sie nam coś należy i owszem jeśli ktoś posiada prawojazdy to również karta parkingowa sie należy.Jestem mężatką i mam dwoje dzieci mąż pracuje za granicą mój dochód przekracza na jedną osobę więc tak naprawde nic mi sie nie należy.Gdy udowodnia Wam ,że chorowaliście przed 21 rokiem życia to należy sie pielęgnacyjne to irytujące ale nic nie poradzę.Mam grupe moge jeżdzić na ulgowym bilecie i mam karte parkingową nic poza tym ....Więc moje stwierdzenie ,ze lepiej nie brać ślubu lub wziąć rozwód hmmm porażka pozdrawiam Anka
ile procent Ci przyznali.?
gość
05-04-2016, 07:50:26

c.d. poszlam do szpitala na piec dni.Codziennie inne badanie z wycinkiem miesnia wlacznie.Po czasie wiadomosc potwierdzajaca ze to Myopathie.Czekanie na nastepne badanie genetyczne no i czarno na bialym
Dystrofia miotoniczna typ 2[
Do moderatora.Pozdrawiam i pytam :dlaczego nie mozna w miejscu na zdjecie wstawic chociaz podpisu zeby bylo wiadomo kto co pisze i do kogo sie zwracac.
gość
19-04-2016, 15:27:55

Szkoda ze nikt nie udziela informacji.Moderator zalozyl grupe i na tym koniec.
gość
06-05-2016, 12:30:46

"powstaje pytanie, które objawy są dominujące i determinują postępujące zniedołężnienie, na pocztę prześlę informacje jeśli wyrazisz zgodę"
Tak, proszę o informacje na maila: sylwia.kaminskaruszkiewicz@op.pl
Z góry dziękuję :)
gość
10-05-2016, 08:04:45

w jakim wieku wystąpiły wam pierwsze objawy DM2?
gość
14-05-2016, 10:34:24

Witam, prowadzę badania na temat możliwości opieki z zastosowaniem telemedycyny nad pacjentami z różnymi chorobami.
Wypełnienie krótkiej anonimowej ankiety zajmie kilka minut. Z góry dziękuję za pomoc
http://goo.gl/forms/ZCwZ4niXwd
gość
21-05-2016, 09:22:23

Gość 2016-05-10 10:04:45
w jakim wieku wystąpiły wam pierwsze objawy DM2?
U mnie w wieku 36 lat.jednak nie wiedzialam z czym je laczyc.
gość
08-06-2016, 14:26:41

Cześć wam!
Mam 24 lata i ponad rok temu zdiagnozowano u mnie DM2. Genetycznie przekazała mi moja matka, natomiast moja siostra jest całkowicie zdrowa (prawdopodobieństwo 50%). U mamy widać duży zanik mięśni, głównie ud i ramion, jest wychudzona, ma wiele problemów gastrologicznych. Ciężko chodzi, chociaż zauważyła poprawę po odstawieniu statyn - jeśli bierzecie leki na cholesterol, upewnijcie się, że to nie są statyny!!! One dodatkowo pogorszają stan mięśni!!! Mama ma pierwszą grupę inwalidzką, próbowała rehabilitacji, ale to były gówni.ane ćwiczenia, niedostosowane do jej potrzeb. Tu jest duży problem - w Polsce rehabilitacja kuleje w tym zakresie.
Jak się dowiadywałam u różnych źródeł, w każdym pokoleniu mogą być inne objawy i nasilenia. U mnie dominujące jest notoryczne zmęczenie, zasypianie w różnych miejscach, ogólnie bezsilność. Po wysiłku fizycznym mam skurcze łydek. Poza tym na razie nic, nie przejmuję się tak tym mocno, oprócz tego zmęczenia - jedyne co mi neurolog na to polecił, to "więcej sportu"...
Jakby ktoś chciał porozmawiać: paula_x_x@op.pl
gość
09-06-2016, 09:26:54

skurcze łydek mogą wystąpić w innych schorzeniach, może to objawy czegoś innego, na pocztę prześlę informacje

gość

Dopuszczalne formaty pliku graficznego: jpg, jpeg , png.

Rozmiar zdjęcia nie powinien przekraczać 0.6MB.

ZOBACZ INNE DYSKUSJE

szukam miejsca dla taty po zawale i w stanie wegetatywnym , który wciąż jeszcze jest w programie budzikowim ale tylko do sierpnia...
Drodzy Wszyscy! dzień dobry! Nazywam się Joanna, mój tata rok temy 16.05 miał rozległy zawal, był długo niedotleniony, niestety nie wybudził się ze śpiączki, nie odzyskał świadomości; przebywa w programie NFZ budzikowim w Sawicach; niedługo minie rok, prognozy nie są optymistyczne; na jesieni musimy znaleźć mu inne miejsce. jesteśmy z Poznania, tata jest teraz 500 km od nas na Podlasiu, to nas wykańcza.. chcemy znaleźć ośrodek xblziej, wiemy, ze trzeba liczyć się z kosztami... ale czy ktoś w ogole wie o dobrym miejscu w Wielkopolsce? pielęgniarki mwoiac do ZOLu go, a przecież ws tyscy wiemy, ze to wyrok.. chciałabym zawalczyć jeszcze ... proszę, jeśli macie takie doświadczenia lub wiedzę, gdzie mogłabym spawrdzac? pytać? bo nie wiem od czego zacząć....
Caspr2
Przeciwciała Caspr2 w surowicy, objawy neurologiczne i psychiatryczne, jeden lekarz twierdzi ze autoimmunologiczne zapalenie mózgu, w szpitalu nie chcą wdrożyć leczenia ze wzgledu na „zbyt dobry” stan pacjenta. Ktos pomoże ? Podpowie ?
gość
Bardzo bym prosiła o poradę.
Mama ma 60 lat choruje od roku, ręce opadają od poniedziałku zaczęła rehabilitację domową. Mam dziecko 10 letnie on na to wszystko patrzy jak mama robi się nie znośna nawet tramal nie pomaga na ból nóg.
Późno rozpoznany kręgozmyk teraz tylko operacja
Cześć wszystkim.
Piszę tu, bo może ktoś był w podobnej sytuacji albo potrafi podpowiedzieć, co dalej. Rok temu zacząłem mieć poważne problemy z kręgosłupem – ból, drętwienie, osłabienie nóg. Poszedłem do jednego ze znanych profesorów w Warszawie, pełne zaufanie, bo nazwisko znane. Diagnoza? Żadnej konkretnej. Tylko środki przeciwbólowe, skierowania na rehabilitację, tabletki, zastrzyki. Leczenie objawowe bez zaglądania głębiej. Mija rok. Trafiam do innego specjalisty i co się okazuje? Kręgozmyk między L5 a S1, czyli coś, co powinno być zauważone na podstawowym rezonansie czy tomografii. Gdyby został rozpoznany wcześniej – miałbym szansę na leczenie zachowawcze: prądy, ostrzykiwania, konkretne zabiegi bez konieczności operacji. A dziś słyszę: jedyna opcja to operacja. Gdyby ktoś się wtedy postarał, miałbym wybór. Teraz już nie mam. Mam za to straszne newsy.
To nie jest „trudna sprawa” to po prostu przeoczenie, brak czujności, może rutyna i to mnie dziś kosztuje zdrowie i spokój. Mam pytanie: czy ktoś z Was miał podobną sytuację? Czy można coś z tym zrobić prawnie? Czy od razu iść do sądu, czy najpierw skonsultować się z dobrym prawnikiem medycznym? Z góry dzięki :-[
Reklama: