Aby poprawnie zdiagnozować dolegliwości syna konieczne jest badanie lekarskie oraz przeprowadzenie badań dodatkowych (pojedyncze wyniki nie pozwalają nie postawienie diagagnozy).
Tężyczka to zespół charakteryzujący się występowaniem drgawek przy zachowanej świadomości, mrowienia kończyn, napadowych przedłużonych kurczów mięśni oraz krtani z towarzyszącą nadpobudliwością nerwów obwodowych spowodowanych obniżeniem stężenia wapnia w surowicy. Najczęściej przyczyną jest niezamierzone wycięcie przytarczyc w czasie zabiegu operacyjnego na szyi (np. usunięcie tarczycy), rzadziej występuje postać idiopatyczna czyli o nieznanym podłożu, lub bardzo rzadko zanik przytarczyc i grasicy (tzw. Zespół Di Georga). W niektórych przypadkach przyczyną są zmiany neurogenne. Powodem tych zaburzeń może być także obniżenie stężenia wapnia zjonizowanego (nie całkowitego) lub magnezu we krwi oraz zasadowica. Jest to tzw. Tężyczka normokalcemiczna (najczęstsza postać). U osób z tężyczką utajoną hiperwentylacja powoduje ujawnienie się zmian.
Wśród objawów klinicznych drętwienie wokół ust oraz drętwienie palców rąk zwykle wyprzedza kurcze mięśni rąk i stóp, które typowo występują jako zgięcie w stawach śródręczno-paliczkowych (tzw. „ręka położnika”). Wśród ciężkich objawów występują kurcze obejmujące mięśnie proksymalne kończyn i mięśnie tułowia. Rzadziej spotyka się tzw. równoważniki tężyczki manifestujące się napadami astmy oskrzelowej lub dławicy piersiowej, skurczem powiek, naczyń brzusznych, obwodowych lub mózgowych, zaburzeniami rytmu serca. Przewlekły stan może prowadzić do zaburzeń neurologicznych, psychicznych (depresja, nadpobudliwość, bezsenność, psychoza) oraz zmian troficznych (zaćma, sucha i szorstka skóra, łamliwość włosów i paznokci)
Leczenie tężyczki polega na wyrównywaniu zaburzeń metabolicznych, w tym suplementacji wapnia jak i magnezu oraz witaminy D.
