Witam !
Mam 26 lat choruje od roku na polineuropatie nigdy przedtem nie chorowałem na żadną chorobę przewlekłą.
Zaczęło się od osłabienia stopy lewej i mrowienia palców rąk zwłaszcza palców 4-5 . Analizy laboratoryjne byly w normie tylko w płynie mózgowo rdzeniowym było podwyższone białko 60.0 mg/dll .Wykluczono Bolerioze.
Skierowano mnie na badanie EMG gdzie stwierdzono Mononeuropatie mnogą ruchową demielinizacyjna z prawdopodobnymi wtórnymi zajeciami włókien czuciowych czterokonczynowych .Po dwóch miesiącach znowu skierowano mnie na badanie płynu rdzeniowo-mózgowego i stwierdzono że białko cały czas się podnosi 502.0mgl .Wynik Rezonansu magnetycznego byl prawidłowy Następnie miałem powtórzone badanie EMG gdzie stwierdzono polineuropatie z blokami przewodzenia szczególnie obu nerwów łokciowych na poziomie łokcia oraz nerwu strzałkowego lewego ze zniesieniem potencjałów czuciowych w wymienionych nerwach ;obnizenie potencjałów czuciowych w pozostałych badanych nerwach . Następnie pobrano powtórnie po upływie ok 3 miesięcy płyn mózgowo -rdzeniowy gdzie okazało sie ze białko doszło do 640mg/l Inne wyniki były w normie .Zastosowano leczenie: podano mi Sandoglobulin . Po 2 miesiącach poddałem sie następnemu badaniu EMG gdzie wykazało dalszą progresje deficytu ruchowo- czuciowego w nerwach łokciowych blok przewodzenia na poziomie łokcia z zajeciem wiekszości włókien ruchowych oraz ok.30 % włókien czuciowych w tym nerwie . Ponadto blok przewodzenia na poziomie nadgarstka w nerwie posrodkowym i cechy neuropatii czuciowej nerwu promieniowego prawego z zajeciem okolo. 35% włókien w tym nerwie . Dodam że poruszam się o wlasnych silach . Czy ktos z Was spotkał sie z takim przypadkiem ? Lekarze nie mogą stwierdzić z skąd taka ilość białka!!!!! i jak to zatrzymać .Podano mi również zastrzyki z grupy B jak rownież biore Thiogame 600 jak dotąd niema poprawy ! Co mam dalej zrobić ??

Rzeczywiście, diagnostyka opisywanego przez Pana schorzenia nie jest łatwa. Z opisu rozumiem, że kontrolny poziom białka wyniósł 600 mg/dl, a nie mg/l? Bo różnica w tym przypadku jest ogromna. W celu poszukiwania ostatecznego rozpoznania i leżących u jego podłoża przyczyn konieczne jest wykluczenie współistnienia m.in. infekcji HIV, paraproteinemii, nowotworów, stanów zapalnych, a następnie różnicowanie pomiędzy wieloogniskową neuropatią ruchową (MMN) a wieloogniskową nabytą neuropatią demielinizacyjną ruchowo-czuciową (MADSAM). Pierwsza z powyższych jest oporna na leczenie sterydami i leczeniem pierwszego rzutu są immunoglobuliny dożylne – IVIG (które zresztą Pan otrzymał), natomiast druga z nich przy braku efektu IVIG, może odpowiedzieć na leczenie sterydami.

Witam

Na wstępie dziękuje pani doktor za zainteresowanie się moim przypadkiem.
Jeśli chodzi o badanie w kierunku HIV było ono wykonane podczas pierwszego pobytu w szpitalu wynik prawidłowy HIV - ujemny jak i również VDRL - test przesiewowy ujemny jak i równiez PSA =0.64 (ng/ml).

Jeżeli chodzi o poziom białka w płynie mózgowo- rdzeniowym to umieszczam je zgodnie z wypisami szpitalnymi tj.
1 punkcja BIALKO=60.0 mg/dl
2 punkcja BIAŁKO=502 mg/L
3 punkcja BIAŁKO= 640 mg/ L
Pragnę podać wynik całkowity 3 punkcji

Białko = 640 mg/L L 3 u/l E 0/ul IgG 54.1 mg%
(n:6.3- 33.5) ; indeks IgG 0.44(n<0.75) prązki oligokonalne nieobecne

Z Pana opisu wynika, że białko w płynie MR z wszystkich punkcji jest nieco podwyższone, ale porównywalne, ponieważ 502 mg/L = 50,2 mg/dl itd., czyli nie rośnie, a utrzymuje się na stałym poziomie.
Jest Pan osobą bardzo młodą, a schorzenie (przy prawidłowym postawieniu diagnozy) może dać się leczyć, więc jest o co walczyć. Diagnozy na odległość niestety nikt Panu nie postawi, ale uważam, że koniecznie musi Pan skonsultować się z lekarzem chorób nerwowo-mięśniowych. Nie wiem, gdzie dotychczas diagnozował Pan swoje schorzenie. Proponowałabym znaleźć specjalistę w zakresie chorób nerwowo-mięśniowych w swoim mieście lub ewentualnie udać się do Poradni w Warszawie przy ul. Banacha 1a, która specjalizuje się w diagnostyce i leczeniu schorzeń obwodowego układu nerwowego.

Witam

Jestem już obecnie po badaniu genetycznym w Poznaniu gdzie wykryto :

W badanym materiale wykryto heterozygotyczną delecję genu PMP22 (eksony1-5). Metodą MPLA umożliwia jednoczesną analizę wszystkich eksonów genu PMP22 oraz regionów flankujacych . Delecja genu PMP22 jest najczęszcza przyczyną neuropatii z nadwrażliwości na ucisk HNNP i odpowiada za okolo.85% wszystkich przypadków . Wynik badania potwierdza rozpoznanie kliniczne polineuropatii ruchowo- czuciowej .
Rozpoznanie : Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwoscia na ucisk (HNPP)

Słyszeliście coś o tym programie? warto? https://hopeclinic.pl/wieloogniskowa-neuropatia-ruchowa-mmn/