Witam, jestem ratownikiem med. mam w rodzinie chorobę neurologiczną mózgu prowadzącą do śmierci w wieku ok 40lat, której nie potrafią zdiagnozować lekarze w naszej okolicy. Kuzyn i kuzynka w wieku 40 i 35 lat - rodzeństwo.
Objawy: stopniowe otępienie, zaburzenia chodu (chód ataktyczny), urojenia, konfabulacje, zaburzenia pamięci (zapominanie nazw, imion, dat, wyrazów) zaburzenia orientacji w terenie, spowolnienie, zaburzenia oddawania moczu, zaburzenia widzenia (od strony okulisty oko prawidłowe), zaburzenia smaku, apetytu, odczuwania temperatury, bólu. Matka tego rodzeństwa zmarła w wieku 44 lat z podobnymi objawami zapadając w śpiączkę, podobnie brat matki zmarł w wieku 36 lat też z podobnymi objawami tracąc całkowicie wzrok przed śmiercią. Dziadek rodzeństwa zmarł mając 40 lat - atrofia mózgu?
Diagnostyka neurologiczna w warunkach oddziału neurologicznego u 35 letniej kuzynki wykazała jedynie niedobór wit B12 (140 pg /ml)
Diagnostyka w kierunku ch. demeielinizacyjnej negatywna. Podejrzenie ch. metabolicznej ośrodkowego układu nerwowego. Niedobór wit. B12.
Badania laboratoryjne:
OB -4, wbc 8,7 rbc 3,5 hgb 12,5 hct 36%, MCV 91,9, MCH 31,8 MCHC 34,6 PLT 360 tyś, Na 140, K 3,8, Cl 105
mocz: glu (ujemne), bil - ujemne, ket - ujemne SG1023 eryt - ujemne, ph5,5, uro1,0 nit-ujemne, leuk ujemne
surowica:
glukoza 89, mocznik-22, kreatynina- 0,9, homocysteina 13,17, TSH 2,82, toksoplazmoza-ujemne, borelioza- ujemne
płyn m-r:
klarowny, bezbarwny, cytoza-2, białko PMR-72,7mg/dl, glukoza PMR- 61, Odczyn Pandyego dodatni, odczyn Nonne-Appelta- ujemny .
Albuminy w surowicy 4,600 g/dl
Immunoglobulina IgG 1190,00 mg/dl, Immunoglobulina IgG w płynie m-r -4,300 mg/dl, albuminy w płynie m-r 45,7000 mg/dl, wskaźnik Linka i Tiblinga -0,364
Przeciwciała ANA nRNP/Sm- ujemne Sm - ujemne, SS-A - ujemne, Ro-52 - ujemne, SS-B - ujemne, Scl-70 - ujemne PM-Scl- ujemne, Jo-1 - ujemne, centrometrowe białko C - ujemne, PCNA- ujemne, dsDNA- ujemne, nukleosmy - ujemne, histony-ujemne, rybosomalne białko P- ujemne Przeciwciała mitochondrialne M2 ujemne,
witamina B12 -140 pg/ml norma: 200-1000
Przeciwciała przeciwko antygenom cytoplazmy neutrofilów Proteinaza3 - ujemne, miloperoksydaza - wątpliwy
prążki oligolonalne IgG w PMR i surowicy - ujemne,
Kwasy tłuszczowe długołańcuchowe (palmitynowy, linolowy, alfa linolenowy, gamma linolenowy, arachidowy, oleinowy, steraynowy, fitanowy) w granicach norm refewrencyjnych.
RMI głowy z kontrastem:
Rdzeń kręgowy odcinka szyjnego nie wykazuje ognisk o patologicznym sygnale, obraz warstwy korowej, istoty białej, jąder podkorowych, struktura pnia mózgu, jak również zbiorników przestrzeni podpajęczynówkowej jest typowy, układ komorowy nieposzerzony, nieprzemieszczony, zmian ogniskowych o patologicznym sygnale w obrębie mózgowia nie stwierdza się.
VCLFA- wynik prawidłowy. Markery nowotworowe - ujemne, HIV- ujemne.
Choroba systematycznie postępuje, sądząc po matce, wujku i dziadku rodzeństwa doprowadzi za jakiś czas do śmierci. Proszę o sugestie - jaka może być potencjalna przyczyna lub jakie można wykonać jeszcze badania by poznać przyczynę choroby. Jakieś wskazówki co do dalszego postępowania. Proszę o pomoc .
Z wyrazami szacunku
Robert Piórkowski
