proszę o informacja na temat choroby miopatia miotub jest prawdopodobieństwo, że moja żona ją ma . Jest to choroba dziedziczna , a mam 2 córeczki proszę o poradę
z góry dziękuję
pozdrawiam Jacek

Witam!

Juz odpowiadam na Pana zapytanie.

Otóż z miopatią miotubularną (inaczej centronuklearną) jest tak, iż może być ona dziedziczona różnie. Tzn. wadliwy gen może być powiązany z chromosomem X (ta forma jest najczęstsza), jednakże zdarza się również dziedziczenie autosomalne recesywne (musza być dwa zle geny żeby choroba wystąpiła) lub dominujące (wówczas jeden wadliwy gen u Pana zony odpowiada za chorobę). Jeśli chodzi o córeczki nie jest możliwe ustalenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby na podstawie samego faktu jej stwierdzenia u Pana zony (z powodow, które wymieniłem powyżej). Można tylko przypuszczać! Zakładając, iż jest Pan zdrowy (czyli nie ma mutacji na chromosomie X lub którymś z autosomów), to prawdopodobieństwo, ze któraś z Pańskich córeczek będzie chora zależy od typu choroby Pana zony. Jeśli ma typ XXd to przy założeniu, ze choroba ujawnia sie całkowicie istnieje prawdopodobieństwo wynosi 50%; typ AdBd (autosomalny recesywny), to żeby wystąpiła choroba musiałby Pan być także nosicielem złego genu; w przypadku typu AB(D) dominującego istnieje prawdopodobieństwo również 50%.

Pozdrawiam i zycze powodzenia!!!

Male sprostowanie - jesli Panska zona ma forme sprzezona z chrom. X, to musialaby miec XdXd, co z uwagi na prawdopodobienstwo genetyczne, przebieg kliniczny i pozny wiek wystapienia, jest raczej niemozliwe! Nalezy wiec zalozyc, ze ma ktoras z pozostalych form! A wiec dziedziczona recesywnie lub dominujaco. Czyli jesli ma forme dziedz. rec. to prawdopodobienstwo ze beda chorowac coreczki jest niewielkie (Pan musialby byc nosicielem). Jesli autos. dominujaca, to jak napisalem wczesniej - istnieje 50% szansa, ze przekaze gen corce! Pozdrawiam (i przepraszam za blad)

dziękuję za szczegółową odpowiedź i uspokojenie troszke moich nerwów . Kasia będzie miała niedługo biopsję więc wtedy będzie dokładnie wiadomo czy rzeczywiście jest chora. Jeszcze raz dziękuję i pozdrawiam .
Jacek
ps czy w tym przypadku poddać dzieci badaniu EMG czy spokojnie czekac na wynik biopsji

Witam !
Synek Wiktorek choruje na miopatie miotubularna. Miesiac temu robilismy biopsje w Warszawie, Mały ma 4 latka, jest bardzo wiotki, ma problemy z przełykaniem - karmiony sonda , staramy sie o pega. Nie potrafi sam siasc, choc posadzony siedzi, nie stoi na nozkach, nie chodzi...Jest wspaniały, madry, intelektualnie rozwija sie bardzo dobrze.
Nikt w rodzinie nie chorował, jestesmy z mezem sportowcami , skad taka choroba ? Mam siostre blizniaczke, jednojajowa, ma juz coreczke, zdrowa, jest teraz w cazy drugim dzieckiem - boimy sie !!!

Proszę o pomoc mój partner ma miopatie mitub.ma 36 lat ja 39 chciałabym mieć dziecko czy oddziedziczy chorobę??? czy można zrobić badania genetyczne???proszę o pomoc!!!!