W wieku 8 lat stwierdzono u mnie dystrofię mięśniową. Zaczęło się od gastrologa z problemami jelitowymi, potem skierowanie do neurologa, ostatecznie biopsja mięśnia - "śladowe ilości dystrofiny" i stwierdzenie że jest to dystrofia Beckera.
Wynik badania DNA: "Badanie nie pozwoliło na wykrycie mutacji w genie dystrofiny. Nie wykryto delecji ani duplikacji. Występują one w 70% DMD/BMD". Diagnoza została ostatecznie ta sama, a kolejnych badań nie robiono. Nie występują żadne objawy, ostatnio pojawiły się problemy z próbami wątrobowymi - podwyższone AST i ALT + szeroko pojęte problemy jelitowe. Po konsultacji z neurologiem pojawiła się teoria że to nie jest dystrofia. Chcę mieć pewność 100%, tym bardziej że wątroby nie da się póki co zdiagnozować (złe wyniki, a kolejne badania wskazują na brak chorób) i sprawa by się trochę rozjaśniła. Do poradni chorób mięśni na ul.Banacha w Warszawie mam termin dopiero na kwiecień 2020. Pytanie: gdzie z tym wszystkim się zgłosić żeby termin był wcześniejszy? Jakieś inne miejsca niż Warszawa? U mnie w Lublinie nie ma tego typu poradni, a neurologowie twierdzą że jest to zbyt rzadka choroba.