Gość 2017-07-17 11:11:35
Witam, mam postawioną następującą diagnozę: dystrofia mięśni beckera, postawiona na Banacha w 2004 roku. Mam podwyższone Ck na poziome ok 700, emg mieści sie w normie, nieznacznie podwyższony alat oraz aspat(60), została wykonana biopsja wycinka mięśnia, która niejako potwierdza diagnozę; ponieważ w badanej próbce występuje dystrofina oraz mala cześć mięśnia wykazuje cechy szkliwienia łapią mnie skurcze oraz bolą stawy, łydki są znacznie przerośnięte ale ich obwód raczej się nie zmienia. Ogólnie to czuje ze jestem coraz bardziej usztywniony. Mam 30 lat i na ostatniej wizycie ta wyżej postawiona diagnoza została podważona, zostały wykonane badanie genetyczne, które nie są w stanie potwierdzić takiej diagnozy. (brak delecji w obrębie genu dystrofiny )Wykonane zostało także badanie w kierunku dm 1 oraz dm2 oba wyszły negatywnie. Dodam ze poruszam sie samodzielnie daje rade wchodzić po schodach. Panie dr. Macias jest zdania ze jestem zbyt sprawny jak na osobę z ta chorobą. Czy ktos spotkał się z takim przypadkiem??