Witam
U mojej corki w 2008 roku po badaniach genetycznych w Warszawie stwierdzono heteozygotyczna delecje genu PMP22-rozpoznanie neuropatia z nadwrazliwoscia na ucisk (HNPP). Podczas pobytu w szpitalu i pozniejszej rehabilitacji wyleczono wszystkie objawy,przede wszystkim tak zwany syndrom opadajacej stopy,Julia ma obecnie 13 lat i jest wszystko w porzadku... Mam pytanie czy sa jakies zagrozenia zwiazane z jej wada genetyczna w pozniejszym wieku? Oczywiscie przestrzegamy wszystkich zalecen lekarza tkj: nie trzymania nogi na nodze,siedzenia na pietach co bylo w przypadku mojej corki wrecz na porzadku dziennym... dziekuje

Witam. Ja jestem po identycznej diagnozie w wieku nastoletnim. Aktualnie mam 25 lat i jest coraz gorzej. Przede wszystkim każdy pacjent jest inny, wasza córka może mieć inne objawy a niektórych nie mieć wcale. Ja mam silne losowe bóle w kończynach, stałe odrętwienie połowy palców w dłoniach, odrętwienie stop, osłabienie siły mięśniowej kończyn, zaburzenia czucia. Trzeba pamiętać że choroba może ale nie musi postępować, jednakże trzeba uświadomić córkę że choroba jest przekazywana genetycznie. Jest duża szansa że dzieci będą chore bo chory gen jest dominujący, aczkolwiek przyszłe potomstwo może być zdrowe, lub też choroba będzie się rozwijać inaczej. Przy tej chorobie Trzeba uważać na uciskanie nerwów, które w ciąży również może się pojawić. Mi lekarz wprost powiedział, bo mam też ucisk w kręgosłupie przez dyskopatię, że jakbym zaszła w ciążę jest duża szansa że nie będę chodzić przez ucisk na nerwy