Witam!
Mam problem ze swoją 8 miesięczną córką.
Dziecko jest od 2 miesiąca życia rehabilitowane w specjalistycznym ośrodku, ze asymetrie (dla niespecjalisty określiłbym to jako przykurcz brody do ramienia i skręt głowy w lewo, a także rogalikowate ułożenie ciałka na plecach). Poród był podobno prawidłowy, na 10 punktów. Sama ciąża od 5 tygodnia zagrożona, ciężarna praktycznie cały czas leżąca.
Tak jak wyżej napisałem, dziecko po skierowaniu od pediatry zostało rehabilitowane w specjalnym ośrodku. Dotychczasowy czas rehabilitacji to pół roku. Dziecko rehabilitowane jest Bobathem i Vojtą. Przez 6 miesięcy puścił przykurcz szyi a plecy rozprostowały się. Jednakże pomimo tej rehabilitacji dziecko bardzo powoli rozwija się ruchowo. Generalnie jest mało ruchliwe, ale kontkatkowe.
Stan obecny - na 8 miesiecy jest taki, że:
- dziecko nie przerwaca się z plecow na brzuszek (i na odwrót).
- nie próbuje siadać
- nie raczkuje
- raczej nie pełza (chyba, że sporadycznym przesuwem 10 cm do tyłu można nazwać pełazanie)
- robi podpór na obu rączkach
- okręca się czasem wokół osi
- nie lubi leżeć na brzuchu, ale jeśli już leży potrafi czasem sięgać jedną reką w góre a drugą podpierając się.
Dziecko ma zaparcia - kupy są jak plastelina.
Widać, że czasem "chce ruszyć" ale nie daje rady przez co denerwuje się.
Zrobione zostały badania surowicy krwi:
- wapń i fosfor jest OK
- tsh, ts 4 (generalnie tarczyca), badania mieszą się w normach
- kinaza kreatynowa - 231 u/l, norma laboratorium do 203.
Obawy budzi właśnie kinaza. Sprawdzałem w internecie, o ile to prawda to dla niemowlaków kinaza może być normą do 50 u/l.
Przkroczenie normy może sie wiazać z ewentualną dystrofią mieśni, co mogłoby mieć związek z nieruchliwością dziecka. Dziecko jest tez generalnie słabe - nie ma siły.
Pytanie - skąd podwyższona kinaza? Gdzie teraz należałoby szukać? Czy po wykluczeniu tarczycy pozostają jedynie choroby genetyczne, SMA, zaniki mięsni i inne?
Proszę o informację w jakim iść kierunku?
Co